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黏多醣症
- Heho健康網 • 7 小時前
馬偕兒童醫院全球領先！首次大規模篩檢發現4A型黏多醣症，早期治療挽救生命
先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器...
- NOW健康 • 14 小時前
馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
【NOW健康 翁靖祐／台北報導】先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果刊登於2024年12月國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。 罕見疾病黏多醣症新突破 馬偕新篩檢...
- 匯流新聞網 • 20 小時前
獨步全球！馬偕兒醫採「腳跟血」揪罕病 黏多醣症4A型不再無跡可尋
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，出生時外觀完全看不出來，但隨著體內越來越多的黏多醣堆積無法正常分解，造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院今（14）日公布最新研究成果，研究團隊領先全球，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。 黏多醣症（MPS）...
- 中央社 • 17 小時前
馬偕新生兒大規模篩檢 黏多醣症4A型早確診治療 (圖)
馬偕醫院、台北病理中心與中華民國衛生保健基金會共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬多名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過此模式，可大幅縮短確診時間，有助延緩病情。
- 中時新聞網 • 3 小時前
新生兒篩檢 揪4A型黏多醣症
黏多醣症是一種先天遺傳的罕病，出生時完全看不出，隨著體內黏多醣堆積，就會造成器官不可逆的損傷，平均壽命僅十餘歲。這些患者平均4.3歲才確診，錯失及早治療的機會。馬偕醫院率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例個案，在0.2歲時及時發現，並在0.3～1.7歲間接受治療，有助延緩病情進展，減少器官損傷。
- 中央社 • 18 小時前
馬偕新生兒大規模篩檢 黏多醣症4A型早確診治療
（中央社記者沈佩瑤台北14日電）罕見先天性遺傳疾病黏多醣症難早發現，典型患者平均只活10餘歲，馬偕醫院團隊進行全球首次26萬名新生兒大規模篩檢，確認透過此模式，可大幅縮短確診時間，有助延緩病情。
- 民報 • 19 小時前
全球首見 馬偕透過大規模新生兒篩檢 揪出4A型黏多醣症 大幅縮短確診時間
台灣醫療再度世界發光，馬偕兒童醫院率全國之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，將確診時間大幅提前，掌握患者黃金治療時間。
- TCnews慈善新聞網 • 2024年11月7日 上午 09:25
守護靈魂之窗 花慈李原傑獲花蓮縣醫療奉獻獎
...們的付出。 李原傑主任表示，早年花東地區的眼科醫師很少，面對每天各式各樣的眼科疾病，在當時環境下的眼科醫師必須「樣樣通」，除了常見的近視、青光眼、白內障或角膜移植之外，還會遇到罕見疾病造成的眼睛健康問題，其中就包含了黏多醣症。因此，李原傑主任也在台灣黏多醣症協會的邀請下，開始研究黏多醣症。 李原傑主任說，他曾經遇到一位二十四歲罹患了黏多醣症的年輕人，對方來到診間的時候，基本上是幾乎看不到的狀況，只能微微看見眼前的模糊人影和輪廓，後來安排...
