全球首見 馬偕透過大規模新生兒篩檢 揪出4A型黏多醣症 大幅縮短確診時間

馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，將確診時間大幅提前，將過去平均4.3歲才能確診，提前到及早在0.2歲確診，完全掌握患者黃金治療時間！

先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，是一種患者體內缺少分解黏多醣的酵素，致使黏多醣分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞，典型患者平均壽命僅10餘歲。

目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型病況發展屬漸進性，患者在新生兒時期難以發現，隨著年齡增長，黏多醣無法分解而悄悄地在體內持續堆積，等到外觀出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，因而錯過治療的黃金時間。

計畫主持人，馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型是一種罕見的溶小體儲積症，因患者體內缺乏特定分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。

馬偕醫院以罕見疾病中心為首，集合台北病理中心（TIP）與財團法人中華民國衛生保健基金會，跨團隊與擴展資源整合而進行的大規模研究計畫，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。

這是全球首次針對黏多醣症4A型進行全面新生兒篩檢模式，僅需要採取新生兒腳跟血，即可簡易地判斷出是否可能罹患黏多醣症4A型，接著轉介至馬偕兒童醫院兒童遺傳科門診安排進一步詳細檢查確定診斷，以期達到早期發現、早期治療、並能獲致最佳療效的目標，同時也進行遺傳諮詢，協助病童家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

目前該成果已登在最新一期國際權威醫學期刊「醫學遺傳學（Genetics in Medicine）」，影響指數高達6.6分，學術領域排行為9.4%。

自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體的排放量。

林翔宇表示，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。