龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能,台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡;但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年,然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。