2成家長忽略新生兒1篩檢 罹罕病肌肉無力「嚴重恐呼吸衰竭」

龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能，台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡；但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。

國內目前約有90位病友，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，目前大部分病友疾病控制良好，在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽；但因為患者肌肉損傷不可逆，還是會有特殊肌肉，像是口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生。

治療上除了酵素替代療法外，也需要積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」，由於患者全身器官皆可能有肝醣堆積，因此需要持續、規律地進行「呼吸訓練、營養、物理治療」等三大支持治療，同時要定期檢測心肺功能、積極接受支持治療，以提升生活品質。

台灣是全球第一個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療讓疾病控制良好，只要及早診斷就有機會及早接受治療，維持好的生活品質，目前仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，為了下一代的健康，鼓勵自費讓新生兒採血篩檢。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，台灣2005年國內病友較美國領先接受第一代龐貝氏症新藥治療，根據健保署統計，龐貝氏症患者接受第一代藥物治療，其18個月存活率由2%翻升到97％，2023年第二代新藥核准上市後，再次接軌國際接受最新治療，也是全球第二個100%完成換藥的國家。

此外，從兒童時期到晚年仍有2萬分之1的機率罹患晚發型龐貝氏症，主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯。簡穎秀醫師提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費接受新生兒篩檢，仍有風險是晚發型龐貝氏症的潛在患者，如身體有出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀，建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。

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