龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢」導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能,台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡;但目前推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年,然而仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。
(中央社記者陳婕翎台北15日電)台灣推動罕病龐貝氏症新生兒篩檢近20年,不過,台大醫師表示,仍有2成新生兒父母輕忽篩檢重要性,其中不乏想先替孩子完成保險再檢查,若拖至發病才治療,半數恐活不到5歲。
...因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢(acidalpha-glucosidase,GAA)」,導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能,目前嬰兒型龐貝氏症患者有九成五靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療讓疾病控制良好。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師特別提醒,台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢將近二十年,然而仍有二成新生兒父母輕忽其重要性,為了下一代的健康,鼓勵自費讓新生兒採血篩檢。 除了酵素替代療法外,醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於患者全身器官皆...