龐貝氏症新生兒篩檢早治療 2成家長輕忽

（中央社記者陳婕翎台北15日電）台灣推動罕病龐貝氏症新生兒篩檢近20年，不過，台大醫師表示，仍有2成新生兒父母輕忽篩檢重要性，其中不乏想先替孩子完成保險再檢查，若拖至發病才治療，半數恐活不到5歲。

每年4月15日是國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟今天透過新聞稿，呼籲家長重視龐貝氏症新生兒篩檢，台灣因為「罕見疾病防治及藥物法」，讓病友得以及早診斷、接受治療，根據衛生福利部中央健康保險署統計，龐貝氏症患者接受藥物治療，18個月存活率由2%升到97%。

龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，台灣平均每3萬5000名新生兒有1名龐貝氏症患者，目前全台約有90名病患，分為嬰兒型與晚發型，其中嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力，9成5患者因新生兒採血篩檢及早確診。

台灣龐貝氏症新生兒篩檢自2005年起實施，台大兒童醫院小兒內分泌暨遺傳科主治醫師簡穎秀告訴中央社記者，至今仍有2成家長忽略而未勾選。及時治療對龐貝氏症患者非常重要，讓出生1、2週未發病的罕病嬰兒使用藥物，台灣成績是全數存活，孩子後續動作、呼吸功能都有改善。

當拖延到發病後才診斷出龐貝氏症，即使接受治療，因呼吸無力或感染肺炎，一半以上孩子在5歲前可能死亡。簡穎秀說，台灣龐貝氏症新生兒篩檢屬於自費項目，根據臨床第一線觀察，罕病篩檢公費、自費與否，象徵意義大於實質意義，「很多人會覺得有政府掛保證，做一下比較好。」

罕病篩檢公費與自費的另1個差異與保險有關，簡穎秀表示，列為新生兒公費篩檢項目，保險公司不可以任何理由拒保，但自費項目確診，寶寶可能被拒絕，很多家長想先完成保險，事後才回到醫院說要檢查，可能增加延誤治療黃金期風險。

衛生福利部國民健康署長吳昭軍表示，鼓勵民眾多加利用篩檢，呼籲家長以寶寶健康為優先，不樂見因為保險耽誤及時治療；至於龐貝氏症新生兒篩檢納入公費，或維持自費與否，需要透過專家會議討論，以利滾動式檢討。（編輯：管中維）1130415