家族6男丁全夭折…她以為「中邪」 真相竟是罹罕病

這是被下了詛咒嗎？江蘇一名30歲的張姓女子懷孕4個多月，日前到醫院產檢時，向醫師表示家裡有怪事發生，就像是一種魔咒一樣。她提到家裡只要有人生下男孩，幾乎活不到5歲就夭折，包括外婆、媽媽生了2個兒子、姊姊的兒子，甚至是自己前一胎生下的兒子，也是4歲就病逝。詭異的情況引發村民議論，讓她忍不住懷疑家裡是不是中邪了？

根據《揚子晚報》報導，張女向醫師表示，這是她懷的第3胎，之前有生過一個男孩，但他4歲時因病身亡。更讓她覺得訝異的是，這是他們家族死亡的第6個男丁，不曉得位何家中男丁都活不久。

張女住在揚州農村，她向醫師表示，母親原本有1個哥哥和1個弟弟，但在年幼時就夭折；之後母親結婚生子，除了生下她之外，原本也生了2個男孩，但出生大約10幾個月就死亡了；女子又說，自己的姊姊幾年前也生過兒子，但也是夭折；自己則是兒子4歲時就因病死亡。看到這種情況，張女怎麼都想不透，還說她們家在村里一直被鄰居看不起，不願和他們往來，甚至還說他們家「中邪了」。

聽完張女的敘述，揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋懷疑恐是罕見的遺傳疾病，隨後對她進行羊膜穿刺和DNA檢測，果真發現她的家族罹患了「萊希－尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群，有稱自毀容貌綜合症)，這是一種基因突變引發的神經疾病，除了非常罕見外，這在揚州也是首例。

胡蘇瑋表示，通常患者大約在10幾個月大就會死亡，即便活到4、5歲，腎臟和大腦都已經受到嚴重傷害，進而導致死亡。張女提到當時兒子的症狀，就在長了牙齒之後，就常把自己的咬得血肉模糊，4歲那年就因為腎衰竭死亡。

根據台灣罕病基金會網站說明，「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生，例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等徵狀。

而且這種疾病，發病的都是在男孩子身上，女孩子則是有基因但不會發病，病因存在X染色體上。由於女生有2個X染色體，若是其中1個出了問題，另1個還是正常的，這樣就不會發病；男生只有1個X染色體，所以發病的都是男生。

胡蘇瑋還提到，若是症狀輕微的患者，大約可活到30至40歲；只是目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對於大腦神經損害根本沒有治療的方法，只能寄希望於未來的醫學發展。

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