小腦萎縮症 致病基因找到了

台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作，成功找出第二十二型小腦萎縮症致病基因，這項重大突破領先世界，研究成果已發表於「神經學年刊」（AnnalsofNeurology）。 小腦萎縮症正是醫學名稱為「小腦運動失調症」，患者小腦神經系統逐漸退化，因而造成運動協調障礙，導致走路不穩、頭暈、言語發聲模糊、吞嚥困難等症狀。病程有快有慢，嚴重者可能喪失行動能力或無法坐立而長期臥床。盛行率約為每十萬人中有五至十人，可分為散發型或遺傳型，目前在醫學上對遺傳型的小腦運動失調症的分類已多達四十多型。日劇「一公升眼淚」、國片「帶一片風景走」與陸劇「我的媽媽是爸爸」對這疾病都有非常生動的描述。 台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師、國立陽明大學醫學院醫學系神經內科學科主任宋秉文表示，研究所用的是「次世代DNA定序」技術，可在短時間定出大量DNA序列，再比對家族成員間的基因差異、序列變化，就能有所發現。 宋秉文指出，榮陽團隊十年前率先發現第二十二型小腦萎縮症基因變異是發生於一個名為KCND3的鉀離子通道基因上。美國、法國、日本研究團隊也在榮陽團隊有初步結果後加入研究，證實法國人、美國猶太人及日本人都有類似家族；同一時間，荷蘭的研究團隊也在他們的小腦運動失調症家族中發現KCND3的基因變異。此項研究成果不但凸顯離子通道在小腦萎縮症致病機制的重要性，同時也提供一個新的治療方向。