遺傳診斷不傷胎兒 提早檢驗唐氏症

遺傳診斷不傷胎兒 提早檢驗唐氏症

(優活健康網記者杜宇喬/綜合報導)唐氏症寶寶的發生率約是700分之一,生下唐氏症的小孩超過百分之95的情形父母親都是正常,但科學上更發現,母親如果高齡的話(台灣國健局定義是34歲)胎兒發生唐氏症的機率升高。許多母親雖然想檢查,但卻因為遺傳診斷多為侵入性檢查而擔心胎兒受到影響,若未診斷出唐氏症恐造成一輩子的遺憾。

唐氏症是第21號染色體三體症,也就是多了一條第21號染色體變成3條,在人類胎兒發生率很高,科學家一直努力想要透過只抽母血 利用母血裡微量的胎兒基因片段 來達成對胎兒唐氏症或其他遺傳疾病的診斷 美國的Bianchi和香港的盧煜明教授是其中的先驅,在「自然-醫學」期刊發表了無創性胎兒唐氏症確診方法,世界各國實驗室紛紛跟進,而台灣今年也開始從事此類型的檢測。

彰基基因醫學部主任陳明醫師認為 台灣必須要發展本土自己的技術 這個技術以往因為使用的儀器設備非常貴,且需要寄到國外。彰基醫學中心加緊發展,經過一年努力,上個月做出了第一批的測試 跟國外公司的結果相比,百分之百相符合,連旅居美國的台灣僑民楊小姐回國接受試管嬰兒療程後,因擔心羊膜穿刺的風險,也接受此項檢測。

但陳明醫師強調,目前還沒有辦法只抽母血就達到對全部染色體片段的判讀,暫時也還不能用在微小缺失重複,或者單基因遺傳疾病,接受羊膜穿刺或絨毛採樣後孕婦必須妊娠滿十週才可以檢測,且檢查費用高,媽媽們必須充分瞭解這項檢測的範圍和限制,做好評估再前往門診接受檢驗。