基因突變! 美8歲女童長不大如嬰兒

記者吳毓敏/綜合報導

破解「不老基因」?美國一位8歲女童出生至今仍保有嬰兒臉孔和肌膚,體重也只有5公斤,每天需要父母餵食、換尿布以及睡在嬰兒床上。然而,全世界只有三人罹患這種罕見疾病。對此,科學家希望從中解開停止人類老化的方法。

住在美國蒙州畢林斯(Billings)的威廉絲(Gabrielle Williams),出生8年來發育極為緩慢。她的母親瑪莉(Mary Margret Williams)表示,女兒出生至今,身體只有長大一點,目前仍穿3至6個月大的嬰兒尺寸衣服。因此,她與丈夫必須輪流照顧女兒。

據悉,這種老化遲緩症狀在世界上非常罕見,但科學家尚未替該症狀命名。另外有兩起類似病例是發生於佛羅里達州一名29歲男子身上,至今他仍保持在10歲的發育水平,以及巴西一名31歲女子,她的身體目前停留在2歲的狀態。

對此,研究一位佛州聖彼得斯堡兒童醫院,研究老化問題的研究員華克(Richard Walker),希望從他們3人身上找到停止老化的基因問題,他從2年前開始研究這三起病例。他指出,研究威廉絲的基因密碼非常重要。

不過,威廉絲的父本不願讓女兒成為研究實驗品,但在了解其研究可以幫助老化疾病的患者時,才欣然接受。母親瑪莉說,我們有信心科學可發現更多針對老化疾病的問題,並到解決之道。她還說,如果可以從女兒的身上發現治療的方法,他們將成為這項研究計畫的一份子。

目前華克以在威爾絲身上找到造成不尋常發育遲緩症狀的原因,很可能是女性第2個X染色體的調節基因發生突變,才會造成遲緩老化地這種現象。