南投縣推動罕病防治與照護政策 別輕易放棄

記者張益銘／南投報導

18歲多的小芳因染色體異常罹患Angelman氏症候群（AS）俗稱快樂玩偶，是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成，有嚴重學習障礙，並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。由於生長遲緩，目前智能僅3歲，加上較一般小孩不需要睡眠，患童看起來很快樂，俗稱快樂玩偶，需要24小時在旁看護，晚間又得隨時留意是否發作癲癇。

小芳媽媽說，原以為自己還年輕，懷孕過程接受完整例行產檢，這萬分之一的機率，不會發生在自己身上，身心俱疲，婚姻也因此破碎；但小芳在醫院照護團隊、病友團體與政府的合力協助下，申請罕見疾病治療及每個月居家醫療照護費用補助，也進入早期療育系統接受復健，讓小芳媽媽得以稍有喘息的機會。

南投縣衛生局長陳南松表示，擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但是，別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務，因此希望藉由社會大眾對罕見疾病應有的認識，共同來支持政府推動罕病防治與照護相關政策。

陳南松指出，罕見疾病是罹患率極低、罹病人數極少的疾病，且診斷、治療及藥物研發不易，難以治癒，且治療方法有所侷限，因此罕見疾病病人面臨到許多生存及醫療困境。

陳南松提醒如果有生育遺傳相關問題，除由產檢婦產科醫師提供相關遺傳諮詢外，還可以洽詢國健署審查通過的14家遺傳諮詢中心（https://reurl.cc/8lQ19R）尋求協助；遺傳諮詢中心可提供產前遺傳診斷檢查，婚、孕前個人或家族遺傳諮詢等服務，歡迎多加利用，即早掌握寶貝狀況，孕育健康的下一代。

民眾應了解罕見疾病的防治與照護方式，勿輕言放棄。（記者張益銘攝）