女大生憂鬱症與學習障礙 罕病威爾森氏症

1名20歲女大生，年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，並出現肢體顫抖、吞嚥困難、運動失調等嚴重情況，腦部核磁共振檢查異常，疑似威爾森氏症，家長跨縣市來到奇美醫學中心胃腸肝膽科醫師楊畯棋門診求助，確診罕見疾病威爾森氏症，接受「排銅」治療後，病況終於有所改善。

楊畯棋說明，經診視後高度懷疑患者罹患威爾森氏症，即安排住院接受醫療團隊與個管師的細心治療，綜合臨床表現、影像學檢查、血液銅離子、銅藍蛋白與尿液銅排泄檢測，會診眼科確認有無典型銅沉積造成的凱氏環，並由特殊實驗室進行肝臟切片檢體判讀以及特殊染色體基因檢測，最後確診罹患威爾森氏症。

患者是今年二月住院治療，立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制。但出現發燒與皮疹等副作用，團隊評估並改用第二線用藥後無不良反應，副作用也有所緩解。同時飲食衛教患者應避免食用含銅量較高食物，如巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等，治療後追蹤日尿銅排出量時，已從1500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍，讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。

楊畯棋說，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病。盛行率約3萬人中有1人得到此病，台灣估計有約400名罹患威爾森氏症。此疾病屬於體染色體隱性遺傳，因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者，突然發病後時常讓整個家庭相當錯愕，造成家庭沉重的負擔。人體內在正常情況下銅離子由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。

楊畯棋表示，威爾森式症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外，約五成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因。

楊畯棋醫師指出，及早確診對於威爾森氏症的病人是非常重要的，因即時接受藥物治療與低銅飲食控制，可阻止疾病繼續惡化。