試管胚胎著床前染色體篩檢 降血友病遺傳風險

因結婚對象帶有血友病因子，恐婚後遺傳給孩子，男子特存了七年的積蓄於婚後向台中市茂盛醫院林秉瑤醫師求助，皇天不負苦心人終於成功生下健康孩子，昨特帶孩子回醫院感謝還說想再拚下一胎。

林秉瑤醫師指出，做試管之前要先做基因序列分析，待試管療程時再做「胚胎著床前染色體篩檢」及「胚胎著床前基因診斷」，就能避免下一代遺傳到，可多利用政府「擴大試管補助方案」不無小補。

茂盛醫院基因實驗室鄭恩惠主任強調，基因診斷的探針由醫院自行設計，只酌收千元材料費，減輕病友負擔。台灣關懷血友病協會今年開始提供病友5萬元的優生保健補助（PGD檢測），並與茂盛醫院合作提供生育諮詢。林旭科理事長呼籲，透過生殖醫學技術避免產下血友病寶寶，從源頭開始預防，期許未來政府能提供血友病友及血友病帶因者試管生育補助，將可省下龐大的醫療健保支出。

帶有血友病因子的章姓少婦，因其大哥在小時常跌倒而血流不止，父母覺得有異帶去醫院，被要求全家檢查後發現：母親是乙型血友病帶因者，所以遺傳給她和哥哥，但姐姐和妹妹並沒有。因男性罹患血友病會發病，血液凝固功能異常才會血流不止，至於女性只會帶因、不會發病。但章女獲知，未來想結婚生下健康兒子，做試管是唯一解方。她與男友交往7年，去年登記結婚，經中山附醫血液腫瘤科翁德甫醫師轉介到茂盛醫院林秉瑤醫師，展開求子之路，醫師幫她製訂試管療程。

林秉瑤說，「血友病是母系遺傳的先天性出血性疾病，在女性XX染色體中，一個異常、一個正常，就屬帶因者；當帶因婦女和正常男性生下男嬰，子代有1/2的機會遺傳到血友病。」所以有帶因的家族成員要先做血液檢查做基因序列分析，確認是位點突變或是基因反轉；接著做試管時，透過PGS、PGD篩檢就能避免子代有單基因隱性遺傳疾病。章女在試管療程中首次就取到13顆卵子，並培育出4顆胚胎，接著進行胚胎檢測，發現只有1顆胚胎是正常基因，其他3顆帶有血友病基因。

章女和老公昨帶著4個月大的兒子回到茂盛醫院，感謝林秉瑤醫師和鄭恩惠博士實驗室團隊幫助圓夢。