健保給付基因治療 中區首例罕病嬰迎新生

一名新生兒在出生後不久即被診斷出患有SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，這是一種罕見且致命的神經肌肉疾病。中山醫學大學附設醫院兒童神經科李英齊主任表示，該疾病通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。中山附醫評估後施打一劑要價4900萬元基因治療針劑Zolgensma，有效改善該新生兒的肌肉功能、呼吸和吞嚥能力均逐步改善，這也是該針劑納入健保給付後，全台最年輕新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。

李英齊主任指出，Zolgensma是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計。這種治療方法旨在通過一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。然而，這項療法的實施並非易事，尤其是對於年齡極小的新生兒患者。

中山附醫醫療團隊在治療這名患有SMA第一型的新生兒的過程中，經歷了重重困難。首先，嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難。此外，Zolgensma的高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。儘管如此，醫療團隊和家人並未放棄，在醫院與各方全力支持和最新基因療法Zolgensma的幫助下，最終成功完成了注射治療。

中山附醫表示個案為此昂貴藥物Zolgensma施打一劑4,900萬元基因治療針劑，在衛生福利部中央健康保險署納入健保給付後中區第一例的治療，且在施打本針劑治療當時為全台健保給付後最年輕（出生小於二個月、體重約4000公克）新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功案例。

目前，這名新生兒的情況顯示出積極的治療效果，自接受Zolgensma療法後，病情並未出現惡化跡象，嬰兒的肌肉功能有所改善，呼吸和吞嚥能力也逐步改善，這結果給予了他們極大的信心。