全基因體定序癲癇治療 男童不再一天抽筋30次

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8歲黃小弟,6個月時,施打5合一疫苗,隔天發燒,全身抽筋,陸續出現全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作,1歲後有發展遲緩,3歲時嚴重發作,一天抽筋30多次,住進加護病房。輾轉到中榮接受全基因體定序分析,確定是鈉離子通道1A基因變異,造成卓飛症候群,精準用藥,避免癲癇影響動作認知發展,如今明顯改善。(寇世菁報導)

台中榮總兒童神經科主任李秀芬說,癲癇是兒童神經科常見疾病之一,發生率約千分之五到十,癲癇有多樣化的發作型態及複雜病因,病因包括腦結構異常、中樞神經免疫疾病、腦部感染、神經代謝疾病及基因異常等,其中基因扮演著關鍵角色,因此基因和基因體檢測,成為診斷癲癇病因的主要工具。過去常以病人發作型態、腦波判讀結果、癲癇症候群診斷標準及特殊的生化檢驗,決定安排何種基因檢測,診斷率約低於1%至33%。但是,不同的基因變異,可能出現類似的發作型態,使傳統上以臨床表徵來篩選病人進行基因檢測的方法出現困境,隨分子生物技術快速進展,現今兒童神經科醫師可利用新的次世代全基因體,或全外顯子定序分析,快速找出癲癇致病基因,調整治療策略,改善病人預後。

8歲黃小弟就是個例子,6個月時,施打5合一疫苗,隔天發燒,全身抽筋,陸續全身陣攣、局部發作及交替性肢體局部發作,1歲後有發展遲緩,3歲時嚴重發作,一天抽筋30多次,住進加護病房,用藥後改善,但會反覆發作。輾轉到中榮接受全基因體定序分析,確定是鈉離子通道1A基因變異,造成卓飛症候群,確診後,在抗癲癇藥物使用上,避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物,以免癲癇惡化,影響動作認知發展。經過精準用藥,病情明顯改善。

媽媽說,兒子1歲前幾次發作都有發燒,1歲後某天中午睡覺癲癇發作,卻沒發燒,就醫檢查,基因檢查正常,但3歲時有次嚴重發作,一天抽筋30多次,住進加護病房,用藥後緩和下來,醫師建議血清定序檢查,輾轉到中榮,確認是卓飛症候群。準確用藥,癲癇發作情況明顯控制下來。三個半月大發作一次,發展用藥都在進步中,感謝醫師找到基因定序,知道病因,準確用藥,可以準確照顧。

兒童神經科主任李秀芬指出,基因確診病人中,約30%病人可因基因確診,調整適合病人個體的正確治療策略,減少以試錯法,治療疾病。透過全基因體定序分析,可確認致病基因,調整治療方向,加速改善病人預後,提升癲癇兒童生活品質,實踐以基因體數據提供病童個人最有效治療之精準醫療策略,讓他們快快樂樂地長大。