別因罕見就輕忽 我們應該知道的罕病防治與照護

18歲多的小芳因染色體異常罹患Angelman氏症候群（AS）俗稱快樂玩偶，是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成，有嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。小芳媽媽說，原以為自己還年輕，懷孕過程接受完整例行產檢，這萬分之一的機率，不會發生在自己身上，不僅身心俱疲，婚姻也因此破碎，但小芳在醫院照護團隊、病友團體與政府的合力協助下，申請罕見疾病治療及每個月居家醫療照護費用補助，也進入早期療育系統接受復健，讓小芳媽媽在面臨人生急轉彎處，得以稍有喘息的機會，現在小芳生長曲線正常，能與人有良好互動，而感到幸福。

南投縣衛生局長陳南松表示，雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務，因此希望藉由社會大眾對罕見疾病應有的認識，共同來支持政府推動罕病防治與照護相關政策。罕見疾病是罹患率極低、罹病人數極少的疾病，且診斷、治療及藥物研發不易，難以治癒，治療方法也有所侷限，因此罕見疾病病人面臨到許多生存及醫療困境，也別因它「罕見」就「輕忽」它。

社會大眾對罕見疾病應有的認識：
(一) 未罹患罕見疾病的多數社會大眾：
敞開心胸認識罕見疾病，給予患者多一些關懷與尊重。
(二)已罹患罕見疾病者：正確認識自身疾病的成因，把握治療契機。
(三)準備孕育下一代的準父母：
1.無家族病史者：配合產前檢査，但仍有3%的機率產出缺陷兒，其中又有0.5%~1%，可能患有罕見遺傳疾病風險。
2.有家族病史者：做產前遺傳檢査、諮詢與生化遺傳檢驗，以獲得充分之資訊，決定是否生育。若選擇孕，可於懷孕初期追蹤胎兒的遺傳狀況，若此胎罹患遺傳疾病，則應尋求專業諮詢，以評估自身狀況與末來照護能力，決定是否生下胎兒。

投縣衛生局提醒，如果有生育遺傳相關問題，除由產檢婦產科醫師提供相關遺傳諮詢外，還可洽詢衛福部國健署審查通過的14家遺傳諮詢中心(https://reurl.cc/8lQ19R)尋求協助；遺傳諮詢中心可提供產前遺傳診斷檢查，婚、孕前個人或家族遺傳諮詢等服務，即早掌握寶貝狀況，孕育健康下一代！