Yahoo奇摩新聞 創新基因療法使11歲「聾啞」男孩首次聽見世界
一名11歲的男孩達姆（Aissam Dam）在接受了一種最新的基因療法後，生平第一次聽到了周遭的聲音，這其中包括他父親的聲音、街上汽車的噪音，甚至是剪刀剪髮聲的周圍世界。這一突破性治療由費城兒童醫院進行，並於23日發布聲明，為全球因基因突變導致聽力受損的患者帶來希望。
這位小男孩達姆，由於一種罕見的基因異常，從出生起就幾乎完全失聰。外科醫生哲米勒（John Germiller）和他的團隊經過多年的研究，終於讓這個小男孩聽到了世界的聲音。他們不僅治療了這個罕見的疾病，也為將來治療其他150多種可能導致兒童聽力損失的基因，開啟了一扇大門。
耳畸蛋白是轉化聲音振動的關鍵
達姆體內缺失的是一種叫做耳畸蛋白（otoferlin）的蛋白質，耳畸蛋白是內耳「毛細胞」，這種蛋白質是將聲音振動轉化成大腦能理解的化學信號的關鍵，此蛋白基因缺陷非常罕見，佔出生時聽力損失的1%至8%，透過基因療法11歲男孩第一次聽到聲音通過一種獨特的手術，醫生們將含有正常耳畸蛋白基因的無害病毒注入達姆的耳蝸，令人驚奇的是，這個小小的改變讓他的世界充滿了聲音。
治療後的四個月裡，達姆的聽力大幅提升，終於能聽到了這個美妙世界的聲音。雖然有可能永遠學不會說話，但能聽見聲音對他來說已是一個巨大的進步。這項被FDA批准的研究，開啟了治療聽力損失新篇章，也為類似達姆的孩子帶來了希望的曙光。
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首圖來源：Reuters cc By4.0
圖片來源：Reuters cc By4.0
參考出處：
1.突破性基因療法 聾啞男孩人生第一次聽到聲音中央廣播電台
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