勇敢面對罕病 高校生拚過五年生命終點線

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16歲,擁有運動員身材的阿政(化名),從小參加運動競賽的成績都是名列前茅,小學三年級的時候,呼吸變得喘促,到處就醫一年多找不出病因,直到去中國醫藥大學醫院看兒童心臟科,由戴以信醫師進行心臟超音波、右心導管等系列的檢查,才發現阿政的肺壓高達60-70mmHg,是一般人平均肺壓的3-4倍(<20mmHg),確診為「原發性肺動脈高壓」,服用標靶藥物後,所幸病情已控制得相當穩定(見圖)。

中國醫大兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師表示,肺動脈高壓的初期症狀並不明顯,當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時,務必立即就醫進行詳盡的檢查以找出病因,越早開始進行有效的治療,才能控制病程,有良好的預後,降低死亡的風險。

七年來,阿政每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物,搭配皮下24小時注射前列腺素以穩定病況,長期下來雙手因為藥物而紅腫化膿,只能改從腹部肚皮給藥;上下學必須由家人送到教室門口,因為走幾步路就會喘到無法順暢呼吸,更遑論過去熱愛的運動,更是連想都不敢想;然而,必須提早面對死亡終點線的阿政,仍靠著意志力考取第一志願,感恩家人與醫療的支持,珍惜生命的分秒片刻。

戴以信醫師說「肺動脈高壓」多半是「續發性」,發生率低(百萬分之2-3人),以兒童和年輕女性居多,有研究指出發生原因可能是基因突變,後來阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」,確實發現肺動脈高壓的特定基因突變,再次佐證阿政的罕病資格。