及早發現是否懷唐寶寶 桃園市孕婦NIPT篩檢補助2200元

桃園市政府擴大產檢補助方案，自今（2024）年5月10日起，設籍桃園市的孕婦除了定期產檢外，選擇接受非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT）的費用，每次可獲得新台幣2,200元的補助，成為六都中率先將NIPT納入補助的縣市。桃園秉坤婦幼醫院院長洪秉坤表示，此舉將可望進一步提高產前唐氏症的檢出率，讓懷有唐氏症寶寶的家庭及早接受遺傳諮詢，以利及早因應。

根據唐氏症基金會的統計，在台灣約每1,200名嬰兒中，就有一名是唐氏症寶寶。目前台灣有3萬多戶唐寶寶家庭，唐氏症患者的平均照顧時間長達55年，其醫療成本是一般家庭的13倍之多。洪秉坤院長指出，過去傳統母血唐氏症篩檢最多只能檢測出約8成的唐氏症患者，而NIPT檢測的唐氏症胎兒檢測準確率可達99%，優於傳統血清篩檢，且可及早篩檢，具有兩大優勢。

NIPT是一種非侵入性的染色體篩檢工具，只需抽取孕婦的靜脈血，透過分析血漿中所含的胎兒DNA資訊，即可檢測胎兒是否患有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等多項胎兒常見的染色體疾病風險。孕婦在懷孕10周以上即可進行檢測，且無任何風險。洪秉坤院長強調，臨床上許多父母經常忽略性染色體異常，此種異常可能導致寶寶語言發展遲緩，甚至影響生育能力，而傳統唐氏症篩檢無法檢查出性染色體異常，NIPT則可彌補這方面的不足。

NIPT原為自費產檢項目，過往費用從新台幣1萬多元到3萬多元不等。為了降低孕婦的檢測花費負擔，有公司推出NGS-DS次世代唐氏症篩檢方案，最高檢查費用不到新台幣八千元，提供孕婦更好的選擇。洪秉坤院長建議，除了超音波檢查外，懷孕婦女也需要與醫師進一步討論，選擇合適的產前篩檢方式。

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