台中 鬧鐘響誘發抽搐 心律不整害的

12歲小涵經常在清晨聽到鬧鐘響後驚醒大叫,並全身僵直痙攣,情況已持續2年,今年初她再次發作,這次抽搐時間過長,媽媽立即打119求救,就醫後才發現她患有遺傳性心律不整,在規則使用藥物和定期追蹤下,小涵健康地回歸校園生活。

中國醫藥大學兒童醫院醫師戴以信發現,小涵的心電圖QT波段明顯延長,加上家族中有人早年猝死,懷疑她患有遺傳性心律不整。經基因檢測,診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。

戴以信指出,長QT症候群是1種罕見的心律不整疾病,可能由15種基因突變引起,最常見的前3種是KCNQ1(運動時發作)、KCNH2(起床鬧鐘刺激發作)和SCN5A(睡眠中發作)。這種症候群起因於心臟肌肉細胞膜電位離子通道異常,導致「早期後去極化」效應,多數會導致不明原因的暈厥或抽搐。

小涵早上起床大叫並進入無意識全身痙攣狀態已持續2年,每次持續1至2分鐘後會自行甦醒。經基因檢測確認為KCNH2基因突變。在一次送醫急救過程中,小涵出現「連續」多型性心室頻脈(電氣風暴),在40分鐘內接受7次電擊,最終在葉克膜和右心室導線過速激發的協助下穩定下來。

戴以信建議小涵服用藥物控制,並將手機與鬧鈴調整為震動模式,以降低誘發抽搐的風險。若發生像小涵這樣的嚴重電氣風暴,除了藥物積極治療外,還需放置「體內去顫器(ICD)」,以便在醫院外發作時能立即電擊救回病人。

戴以信提醒,小涵的案例非常幸運,如果不是媽媽警覺性高及後續醫療急救處理得當,很可能會失去寶貴生命或導致永久性腦傷。所以當孩子出現不明原因的暈厥或抽搐,應盡速就醫檢查。