台中1新生兒罹脊髓性肌肉萎縮症 基因治療成功創全國最小年紀

許多爸媽開心迎接新生兒到來,不過在台中有1名出生10天的嬰兒,被醫師診斷發現肌肉無力、吞嚥功能不佳,研判罹患SMA脊髓性肌肉萎縮症第1型。

醫療團隊評估後,施打1劑要價4900萬元的基因治療針劑諾健生ZOLGENSMA,才有效改善。

中山附醫兒童神經科主任李英齊指出,「這個藥物是直接把DNA打到體內,然後到肝裡面,肝裡面跑到細胞裡面,細胞裡面再生出這個蛋白,所以說是1個算是創新性或革命性的基因治療。」

院方表示,諾健生是近年引進的基因療法,透過1次性靜脈注射,替換患者體內有缺陷的基因,恢復SMN蛋白正常生成,進而改善神經肌肉功能。

這也是諾健生藥劑去(2023)年7月納入健保給付後,全國年紀最小的治療成功案例。SMA治療藥物爭取協會強調樂見其成,但健保給付範圍相當有限,呼籲政府進一步放寬。

SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔表示,「目前在台灣的SMA病友,其實大部分都是成年的病友。成年的病友裡面,還有70%的患者是沒有辦法符合治療的資格,所以我們還是希望可以持續拓寬,讓所有患者都可以得到治療。」

李怡潔指出,目前全台有400位SMA患者約有一半以上是成年人,但其中有7成都不符治療給付資格,期待健保署放寬為全年齡、全藥物給付,讓罕病患者獲得更好的治療。

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