台大新生兒聽篩新作法 效果倍增

有鑑於現行新生兒聽力篩檢，受限普及率低、沒能抓到輕度與晚發性聽損，台大醫院團隊建立「新生兒耳聾基因變異篩檢平台」，結合現行篩檢方法與耳壟基因篩檢，透過新生兒出生時原本會採集的血片，兩週結果出爐，研究結果顯示，相較於單純透過傳統方法，抓出異常率高一倍。（陳奕華報導）

新生兒聽力篩檢已經全面性推廣，不過普及率五成左右，再加上只能檢測出中度以上聽損，其次具有蠻高的偽陽性，也就是本身聽力正常，卻檢出異常的結果，對此，台大醫院結合多個相關科別，打造新生兒耳聾基因變異篩檢平台，把現行方法與基因檢測結合，目前完成一千多個新生兒聽力篩檢與耳聾基因變異篩檢，檢出十七名新生兒異常，其中傳統方法篩出八個，但新的篩檢方法又多發現九個個案，同時可以偵測新生兒輕度與晚發性聽損。

台大醫院基因醫學部醫師蘇怡寧說：「我們用基因檢測來輔助，我們強調用來輔助這樣檢測，第一個可以把我們的戰線拉到一些更輕微的，傳統聽力檢測是無法發現的，以我們這一千多個研究計畫所看到，我們大概多出一倍，比較中度或輕度的。」

新方法可防漏進行方式也很簡便，因為每個嬰兒出生時，腳後跟被扎洞，製作成血片，找出寶寶是否罹患代謝性疾病，透過血片就能進行基因檢驗，對家長來說，不需要多跑一趟醫院，對偏鄉地區來說，採血後，可像是明信片般，放到信封，郵寄到醫院即可，檢驗費用約一千五百元，台大未來將與多個醫學中心合作，推廣新篩檢方法。