台大發現早發性視覺缺陷基因

記者陳柏翰∕台北報導

先天性基因缺陷所造成的視覺神經性退化疾病，為不可逆失明肇因。台大醫院眼科與基因醫學團隊合作，建構基因性視網膜退化本土基因資料庫，可望改善或延緩原本無藥可治的失明困境。同時，也公布完成東亞首例視網膜基因治療顯微手術個案。

台大醫院眼科部暨尖端醫療發展中心主治醫師陳達慶表示，先天性基因缺陷所造成的視覺神經性退化，常在孩童或青壯年時期就已發病，且多為雙眼同時發病。以最常見的視網膜色素變性來說，許多患病學童從10歲左右起，就會有視野逐年縮小，夜間無法自行活動，再進一步影響到中心閱讀視力等症狀。

然而，受限於人體神經系統再生能力有限，該疾病已經成為當今青壯年不可逆失明的主因，對病患以及家人，都是辛苦而漫長的歷程。為此，台大醫院眼科與基因醫學團隊合作，揭曉在台灣人口中，造成早發性視覺缺陷的重要基因。針對破壞感光細胞為主的遺傳性視網膜退化疾病族群，透過單一病患的抽血基因檢測，即可達成近6成的基因診斷率。

另，針對破壞視神經節細胞為主的遺傳性視神經退化疾病族群，基因診斷率也可達成超過4成；若有家族多重患者檢體的比對分析，診斷率可望再增加10-15%。相關成果將可成為我國人口基因圖譜內其中一項重要資訊。

陳達慶說，透過精確的基因診斷，加上影像分析技術的進展，醫師得以提供較為準確的病情分析與預後評估，並且可以進一步判讀每位病友將來可接受治療的適當病情區間。目前國際上有多種新興醫療科技，皆針對視覺神經性退化疾病，努力開發治療方式，基因治療也是其中一種廣受期待的選項。

台大醫院提到，藉由這次解密本土重要之視覺缺陷基因、以及建立臨床診療與顯微手術設備，目前已有2種基因缺陷病友，可分別透過臨床試驗與罕病恩慈專案手術的形式，接受基因相關療法，初步結果均有樂觀進展。

雖然目前能被治療的基因缺陷雖仍屬極少數，但隨著醫療科技進步，期望有越來越多的病友，有機會能接受治療。