Yahoo奇摩新聞 台灣人特有腦中風突變基因 腦部小血管阻塞型中風機會增11倍
腦中風位居國人十大死因之列，它的風險因子不只有三高，還有單一基因突變。台北榮總歷經十餘年研究發現，名為NOTCH3基因上R544C位點的突變是台灣人身上的特有現象，推估國內約23萬人帶有這種變異基因。這群人日後中風風險增加3.4倍，其中，腦部小血管阻塞性中風的風險更增加11倍。
過去研究顯示，位於19號染色體上的NOTCH3基因變異，可能造成「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）」，這是一種經由體顯性遺傳的腦部小動脈血管病變，病變後可能進一步引起腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血。
「NOTCH3基因變異造成的腦中風在國外幾乎是罕病，但在台灣卻很常見，」台北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中說。
北榮自2006年以來診斷逾300名帶有這種變異基因的患者，在他們之中，近8成的人確診時已發生阻塞性腦中風，4成6的人已有智能缺損，近2成的人有情緒精神變化，1成6的人已發生腦出血，有的人則出現偏頭痛或癲癇症狀。帶因者不僅發生腦血管疾病的風險高，發病年齡也可能提早，北榮收治的患者平均發病年齡是56.8歲，最年輕的患者只有23歲。
NOTCH3基因突變台灣人特有，可能源於共同祖先
為進一步探究NOTCH3基因不同位點突變帶來的影響，北榮研究團隊自中央研究院「台灣人體生物資料庫」找出7038名沒有中風或失智的民眾、以及800名缺血性腦中風患者的數據進行分析。結果發現，約有1%的健康成人有NOTCH3基因上R544C位點的突變，據此推估，國內可能有23萬人帶有這樣的變異基因。
帶因者日後的罹病風險比一般人高出許多。研究團隊透過統計方法排除年齡、三高等因子帶來的影響，分析顯示，攜帶突變基因的人整體中風風險增加3.4倍，其中，腦部小血管阻塞性中風的風險更增加11倍。
這項研究近日獲刊於國際期刊《神經醫學（Neurology）》，研究成員包括李宜中主任、廖翊筑醫師與鍾芷萍醫師。
（圖片來源 / 鄭佳玲繪圖）
台灣人身上為何有這種特殊基因？為了回答這個問題，研究團隊曾針對14個NOTCH3的R544C突變家族、共46名帶因者進行遺傳分析，結果發現，這群人NOTCH3附近的基因標誌相似。李宜中說，這顯示這個突變由共同祖先遺傳而來，而台灣人體生物資料庫的分析研究也發現，近9成5的帶因者祖籍為閩南籍。
基因檢測，促進預防或徒增擔憂？
目前已有相關的基因檢測服務，北榮率先開放自費檢驗，單次檢驗收費2,200元，報告約在檢驗後1個月出爐。不過，一個看來還健康的人一旦檢測發現帶有這個基因，是否可能徒增擔憂？是否不如不知道、跟著一般人一起落實官方建議的健康生活型態即可？
這個問題或許見仁見智。56歲的宗小姐是透過基因檢查確認帶有NOTCH3突變的其中一人，對她來說，確認自己攜帶這樣的基因並不是壞事。她說，一開始在等待檢測報告時，可能因著對生命未知而有點沮喪，但知道自己帶因後，反而很快地接受這個不可逆的病，立刻交代遺囑，並希望人生不要有遺憾。如今的她除了遵循醫囑、預防性地服用抗血栓藥物，並且把握時間作許多事，像是每週上2次重訓課、上心理學課程，飲食上更注意攝取充分蛋白質、蔬菜、水分等來維持健康。
「其實，每個人與生俱來的條件不一樣，順應自己的狀態去安排生活就好。生命也有各種可能，沒有什麼好去對抗、緊張、失望或悲觀，」宗小姐說。
（中風示意圖。圖片來源 / 鄭佳玲繪圖）
身體麻痛、腦袋變鈍...腦中風症狀輕時易遭忽略
腦中風帶來的症狀多樣化，不同腦區的損傷會引起不同的臨床表現，有時容易遭到忽略，宗小姐的遭遇就是一例。2年前，她感到臉部與手腳不適，猶如輕微的電流流過、麻麻的，有時會麻到難以入睡。由於不是行動障礙，她第一時間懷疑是更年期症狀、先到婦科就醫，婦科檢驗後懷疑是甲狀腺功能低下、將她轉介新陳代謝科，新陳代謝科又透過影像檢查看見她的腦部白質病變，她才輾轉被轉至神經內科就醫。所幸轉介過程順暢、很快地看對科別用對藥，因此確診罹病至今，她的腦病變情形並未惡化。
腦中風可能帶來的症狀除了常見的身體偏癱、半邊身體感覺麻木、嘴角歪斜、口語不清等，還包括忽然發生的意識改變、智力下降、視力變差、視野缺損、複視、耳聾、空間、定向力不足、思考減退、遲緩以及走路搖晃等，嚴重時甚至可能產生重度昏迷或呼吸困難。因此，只要突然發生疑似腦神經缺損徵狀，就要提高警覺盡速就醫。
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