咖啡牛奶斑藏警訊 神經纖維瘤惡化恐毀容

[NOWnews今日新聞] 孩子出生時，爸媽都會關注寶貝身上有沒有胎記，有時候會發現一些「咖啡牛奶斑」，如果只有少數，可能還無傷大雅，但如果又多又大，神經內科醫師提醒家長，這時就要趕快跟醫師討論一下，有沒有可能是「神經纖維瘤」的警訊，神經纖維瘤中有3成病人會併發「叢狀神經纖維瘤」，這可能會造成未來毀容、失能、甚至死亡的風險。

📍神經纖維瘤是什麼？
「神經纖維瘤（NF）」是一種遺傳、基因突變相關的特殊疾病，台大醫院小兒神經科主任范碧娟指出，神經纖維瘤可以分為3種，包括第一型（NF1）、第二型（NF2）、神經鞘瘤（又稱「許旺氏細胞瘤」）等，其中第一型在台灣較為常見，第二型屬於罕見疾病，許旺氏細胞瘤目前醫學上的了解仍屬有限。

范碧娟指出，目前台灣NF1盛行率約1/4000，目前台灣約有5800位病友，其中半數為先天遺傳所致，另半數為自身後天突變所致，其中3成的患者病程會持續進展，產生「叢狀神經纖維瘤（PN）」。

📍神經纖維瘤的病程？
范碧娟說，腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處，將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形，或其他嚴重併發症，如視力受損、影響膀胱或腸道功能，甚至壓迫氣管、大血管，引發致命性的心肺損害，發生PN的患者中，又有8至13%會產生惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST），伴有劇烈疼痛和不良預後。

此外，范碧娟提到，15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，且很少有PN體積自然減少的情況，換言之，PN相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後5年存活率僅3至5成。

📍怎麼診斷神經纖維瘤？
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，中樞神經、周邊神經構成的複雜系統遍佈全身，有神經的地方，就與身體功能有關，而NF1患者常常因為腫瘤壓迫到神經、血管、重要器官等，產生各種不同的症狀，並因此到不同科別就醫，也導致患者很難確診。

范碧娟則補充，NF1臨床表徵和症狀涉及全身各器官，皮膚方面主要是咖啡牛奶斑或神經纖維瘤，其大小不一可能發生在任何地方，也可能是皮膚接觸處的雀斑；眼部症狀如視力障礙／失明、神經膠質瘤、Lisch 結節。

此外，患者在成長方面也會出現異常，如出現假關節、骨骼畸形、青春期提前或延遲、大頭畸形、身材矮小、認知缺陷、脊柱側彎等，亦有可能出現癲癇等神經相關病徵。

范碧娟說，無神經纖維瘤家族史者，只要神經纖維瘤、咖啡牛奶斑、神經膠質瘤、Lisch結節、皮膚接觸處的雀斑、假關節、骨骼畸形等前述2項以上症狀，就可以診斷為神經纖維瘤，有家族史者，一項就可以下診斷。

📍神經纖維瘤可根治嗎？
雖神經纖維瘤伴隨嚴重的外觀影響與諸多併發症，但林口長庚兒童神經內科醫師周怡君指出，目前仍無根治神經纖維瘤的作法，雖有外科處置手段，仍有其局限性，超過半數患者因為腫瘤涉及重要神經或大血管，進行手術風險過高，因此無法進行手術，且即使進行手術，後續復發風險仍高。

不過，周怡君指出，近年來已經有針對兒童的神經纖維瘤口服型標靶藥物出現，臨床試驗顯示，持續使用該藥物治療8個月，患者的腫瘤大多可以縮小20至30%，且與未用藥族群、僅有15%腫瘤會自然停止生長相比，有84%的患者用藥後，腫瘤不再擴大，達到有意義的達到腫瘤體積減小或疾病穩定的目標。

台灣有少數患者已經透過恩慈療法開始用藥，且據了解，該藥物也已經取得正式藥證，但周怡君說，期待健保能早日收納相關項目，幫助更多面對叢狀神經纖維瘤困境的兒少病友。

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