地中海型貧血帶因夫妻透過「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」 如願生下健康兒

一對新婚夫婦入門喜卻發現胎兒水腫，追溯原因，原來兩人都是「地中海型貧血」帶因者，因重症者終身需輸血，只好忍痛引產。輾轉到茂盛醫院求助不孕科，接受「第4代試管」療程，並採用「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」，植入不帶因的胚胎後，順利今年1月初產下健康寶寶，夫妻喜極而泣。

根據統計，台灣帶因者超過170萬人，重症胎兒恐死胎、早夭，孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血等。茂盛醫院呼籲，備孕夫妻有人帶因，或是家族成員患先天性疾病，就要接受基因篩檢，才能確保產下健康子女。茂盛醫院表示，3年前，新婚的林小姐，結婚後懷孕，雙方家族開心不已。但孕期13週產檢時，發現胎兒異常，15週時胎兒全身水腫，16週時，羊水穿刺檢測確認寶寶異常！為求謹慎，林小姐找了4個醫師分別做產檢，想為肚裡寶寶求得生機，無奈檢查結果一致，最後忍痛決定中止妊娠。原來，林小姐在婚前健檢時，就發現和先生都是「甲型地中海型貧血」帶因者，但入門喜的雀躍，讓她認為懷上的孩子，會跟她和先生一樣只是帶因，不會發病。無奈事與願違，胎兒確診為「重症甲型地中海型貧血」，也讓雙方家族從這件事了解生孩子不能碰運氣，備孕前的先天疾病基因篩檢至關重要！

痛失孩子後，夫妻倆努力上網找資料，得知透過「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」，能避免生下患有「地中海型貧血」的孩子，輾轉到茂盛醫院求助不孕科醫師李俊逸，取出11顆卵子，透過「第4代試管療程」培育及「PGD技術」，汰除異常胚胎，最後剩下2顆不帶因的劣等胚胎，全部植入，今年1月初順利產下2960公克的健康男寶，夫妻倆非常感謝醫師的溫暖與耐心，陪伴他們圓滿達成第2次求子之路。李俊逸醫師強調，現今的人工生殖醫療很先進，能幫助婦女健康生育下一代，不用再像以前要碰運氣！

醫師說，「地中海型貧血」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若夫妻雙方皆為帶因者，則子女發病機率為25%，另50%機率會帶因，最後的25%機率為正常者；若夫妻中有一方為帶因者，另一方是正常的，則子女帶因機率為50%，另50%為正常。茂盛醫院多年前設置「基因遺傳診斷實驗室」，可以客製化設計探針進行基因篩查，就能幫助像林小姐這樣的婦女生育健康子女。（寇世菁報導）