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奧運的性別風波(二)生物性別討論
接下來，讓筆者暫時拋開所有主觀意見和立場，純粹從科學角度討論一下人類性別(sex，不是gender)。
醫學上性別可以分三種，分別是染色體性別(Chromosomal sex)、性腺性別(Gonadal sex)、性徵性別(Phenotypic sex)[1]。當中，染色體性別是指有沒有Y染色體：有Y是男性，無Y是女性。性腺指的是有沒有睪丸或卵巢。最後，性徵就是指身體內外的性器官，例如乳房發育、陰莖、陰道、子宮等。除非有透視眼或者帶著顯微鏡外出，不然就一般日常生活而言，我們所認知到的性別就是第三種的性徵。
醫學上既然都可以分成三種性別，那其實也是代表一個事實：三種性別在同一個人身上並不一定一樣。這裡要說回胚胎發展。在胚胎形成時，如果用性徵看，其實每個人出生時都是「女生」；如果沒有一種叫Anti-Mullerian hormone (AMH/抗穆氏管荷爾蒙)的刺激，胚胎就會自然地發展出陰道、子宮、輸卵管，但不包括卵巢，然後也不會發展出任何男性的內外性器官。
這個AMH從哪來的？AMH本身是第19雙染色體表達，再由塞托利細胞(Sertoli cell)分泌 ，但重點在AMH的生產過程。要生產AMH，胚胎需要一個叫SOX-9的蛋白輔助，而這個蛋白是由位於Y染色體上的SRY區域生產(專業一點叫轉錄/transcription)出來的。然後，這塊SOX-9又會啟動另一塊叫FGF9的蛋白，而這個FGF9的蛋白就是在發展出睪丸和上述的Sertoli cell當中負責重要的部分。換句話說，如果SOX-9或者FGF9消失了，胚胎就不會分泌AMH，也不會發展出睪丸。
如果上述資訊看起來太複雜，那麼可以簡化成以下一句從醫學論文引用的結論：「擁有XY染色體的胚胎，如果沒有SOX-9發展出的FGF9，就會發育成女性。[2]」好了，為甚麼有XY染色體卻沒有SOX-9或FGF9這些蛋白？那是因為背後的基因出現了問題。一小塊基因突變這種事根本不罕見，例如很多癌症特別容易發現，都是因為相關的抑制基因出現突變，如比較有名的BRCA1和BRCA2基因，出現問題會使患者特別容易出現乳癌。
而就那麼剛好，SOX-9(或者整塊SRY區域)出現突變會令XY胚胎發展成女性。除了SOX-9，也有其他類似的情況會令XY胚胎發展成女性，原理相近，在此不贅。這堆情況統稱為Swyer syndrome/斯威爾症候群。這些擁有XY基因的人會發展出擁有正常功能的陰道、子宮頸、子宮、輸卵管，但沒有卵巢。因為他們也沒有睪丸分泌出雄激素，只有腎上腺分泌的極少量雄激素，因此亦不會有一般男性所有的體能或肌肉優勢。而經過荷爾蒙治療，患者會正常發展出一般女性的第二性徵，也會有月經，用體外受精的方法甚至能正常懷孕。同時，統計亦指出絕大部份Swyer syndrome的患者的自我性別認同為女性。
在下文，請容筆者再補充一點性別分化異常的情況，再討論社會上的影響。
引註資料：
[1] Achermann, John; Jameson, Larry (2012). Fauci, Anthony S. (ed.). Harrison's principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. 3046–3048.
[2]Moniot, B., Declosmenil, F., Barrionuevo, F., Scherer, G., Aritake, K., Malki, S., Marzi, L., Cohen-Solal, A., Georg, I., Klattig, J., Englert, C., Kim, Y., Capel, B., Eguchi, N., Urade, Y., Boizet-Bonhoure, B., & Poulat, F. (2009). The PGD2 pathway, independently of FGF9, amplifies SOX9 activity in Sertoli cells during male sexual differentiation. Development (Cambridge, England), 136(11), 1813–1821. https://doi.org/10.1242/dev.032631
作者》沙羅双樹 香港大學生。參與反送中運動，目前在台。
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