孕前遺傳諮詢 許孩子健康未來

記者王正平∕高雄報導

受少子化衝擊，每個孩子都是寶，使得婚前或懷孕前的遺傳諮詢更顯重要；高醫遺傳諮詢中心強調，釐清家族遺傳疾病的發生和再發率問題，加上晚婚、晚育，使得染色體異常機率也隨之增加，確實做好產前檢查，才能孕育健康下一代。

就有一名結婚年餘不孕，經由試管嬰兒療程，好不容易懷孕的38歲A女，因自己與先生都帶有海洋性貧血基因，是透過染色體檢查，意外發現胎兒Y染色體結構變異，再做進一步確認，所幸是遺傳來的，且正常變異、也對胎兒發育無影響，才讓她卸下心中重擔，繼續懷孕並順利生下男孩。

高醫遺傳諮詢中心主任郭昱伶表示，產前遺傳諮詢越早越好，夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病（如地中海型貧血），或染色體異常（如唐氏症）者，可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。

若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦，也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢，這樣可有充分的時間來診斷，並安排適當檢查及預估再發的機率，經由詳細評估才不會有遺漏之處。

郭昱伶強調，遺傳諮詢屬專業領域，透過溝通過程，協助釐清家族中遺傳疾病的發生和再發率的問題，加上普遍晚婚、晚育，染色體異常機率，會隨孕婦高齡化而增加，建議確實做好產前檢查，選擇適合的遺傳檢驗，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。