家人有罕病！基因定序排除遺傳疑慮 妙齡女安心成家

一名22歲女性有意結婚，但哥哥和妹妹都有智能不足與自閉症現象，擔心遺傳，家人也想了解致病原因，在中國附醫精準醫學中心幫助下，經過全外顯子定序，找到致病性突變，被判定是罕見遺傳疾病(丹迪沃克症候群)，突變來自於父親，這名女性沒有這種致病性基因突變，沒有遺傳疑慮，總算安心成家。(寇世菁報導)

中國附醫副院長，精準醫學中心醫師張建國表示，精準醫學就是大家熟知個人化醫學的延伸，以個體為導向的臨床醫學，不再以疾病為導向。每一個人的基因都獨一無二，自從人類基因解碼後，正式宣告精準醫療時代到來。精準醫學可避免在醫療過程中造成延誤治療及副作用，也為民眾來更好的醫療品質。2013年起，中國附醫開始發展各項基因檢驗。

2016年，所發展的基因體檢驗獲得美國臨床病理學會(CAP)的認證。2017年5月正式成立精準醫學中心及精準醫學門診，將精準醫學用在實際臨床上。利用基因體定序，結合生物資訊分析系統，了解個人基因體的變化。並在院內提供各疾病的基因檢測服務，如全基因體定序、全癌基因體、各種疾病相關基因群、微生物體、非侵入性胎兒染色體篩檢等15大項，包含超過130個細項。抽血2cc，就能檢測兩萬種基因，過去費用達10萬，讓民眾卻步，隨資料庫愈來愈多，如今費用少一半。

一名22歲女性，有意結婚，但哥哥和妹妹都有智能不足與自閉症現象，擔心遺傳，家人也想了解致病原因，在中國附醫精準醫學中心幫助下，經過全外顯子定序，找到致病性突變，被判定是罕見遺傳疾病(丹迪沃克症候群)，突變來自於父親，這名女性沒有這種致病性基因突變，沒有遺傳疑慮，總算安心成家。

而在北部一名6歲女童小花，出生就發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙，家人跑遍各大醫院，找不到原因，輾轉到中國附醫精準醫學中心，進行全外顯子定序找到一個特殊基因的致病性突變，未來有機會利用基因治療獲得改善。