少子化浪潮 孕前遺傳諮詢變熱門

「當醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等四種可能時，我當下崩潰痛哭」！一名結婚年餘不孕，好不容易經試管嬰兒療程後才順利懷孕的三十八歲陳姓女子，因血液檢查發現紅血球體積偏小，才知自己有海洋性貧血，加上先生也有海洋性貧血家族史，當時她已懷孕十五週，讓她陷入茫然無助。

後經診所轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心，與醫師充分討論，夫妻皆接受相關檢查，確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因，羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因則非重型海洋性貧血；染色體檢查卻意外發現胎兒Y染色體結構變異，再做進一步檢查，所幸是遺傳來的，且是正常變異、也對胎兒發育無影響，才讓這名高齡產婦卸下心中重擔，繼續懷孕並順利生下男孩，目前孩子已二歲大，長得活潑可愛。

高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正教授表示，每個小生命到來都是父母心中的期待，但多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病；其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義，絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已，建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢，並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。而高醫附設中和紀念醫院身為大學附屬院也是醫學中心，擁有專業的產前診斷與遺傳諮詢醫師，可以幫助評估胎兒的健康狀況，並做出適當的醫療處置，許給孩子健康的未來。

高醫遺傳諮詢中心郭昱伶主任指出，產前遺傳諮詢的時間基本上越早越好，夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者，可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢；若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦，也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢，這樣可有充分的時間來診斷，並安排適當檢查及預估再發的機率，過程中建議夫妻一同前往接受諮詢，了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病，經由詳細的評估才不會有遺漏之處。

遺傳諮詢是非常專業的領域，透過溝通過程去協助釐清家庭中遺傳疾病的發生和再發率的問題，現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象，染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升，因此建議適齡女性孕前及孕期時，確實做好產前檢查，並於需要時接受產前遺傳諮詢選擇適合自已的遺傳檢驗，及早掌握寶貝健康狀況，孕育健康下一代。