【巴枯寧專欄】7 項醫學突破為2023 年帶來希望

從基因療法到阿茲海默症治療，從預測胰腺癌到開創性的生殖方法，2023 年將出現許多有希望的發現，桑傑·米甚拉SANJAY MISHRA發表在最新一期《科學》(Science) 的<7 項醫學突破為我們 2023 年帶來希望>(7 medical breakthroughs that gave us hope in 2023)指出，這些發現將影響健康和醫學。
2023 年，COVID-19 繼續奪走生命，光在美國就有 5 萬多名患者死亡，全球死亡人數接近 700 萬人。這場大流行也造成了倖存者的流行病，他們繼續遭受長期新冠病毒的折磨。但 2023 年也不全然是壞消息。
隨著越來越多的人對該病毒產生免疫力，世界衛生組織於 5 月 5 日決定，COVID-19 不再構成國際關注的突發公共衛生事件。現有疫苗的更新加強版有助於減少病例數、住院人數和死亡人數，今年Novavax 的新型新冠疫苗獲得批准。除了 COVID-19 疫苗外，今年還出現了許多其他有趣且突破性的發現，其中一些因其對健康和醫學的潛在影響而特別引人注目。

世界上第一個基於 CRISPR 的基因療法問世

全球首個基於 CRISPR 的基因療法已獲得英國藥品監管機構批准。它可以治療鐮狀細胞疾病和β地中海貧血，以及影響紅血球的遺傳性疾病。紅血球中的血紅素將氧氣輸送到全身。血紅素基因的錯誤會產生脆弱的紅血球，導致體內缺氧，這種情況稱為貧血。當鐮狀細胞形成血塊並阻礙血流時，鐮狀細胞疾病患者還會遭受感染和劇烈疼痛，而β地中海貧血患者必須每三到四周接受一次輸血。
新批准的基因療法名為CASGEVY，可以糾正患者骨髓幹細胞中有缺陷的血紅蛋白基因，使其能夠產生功能性血紅蛋白。從患者的骨髓中採集幹細胞，在實驗室進行編輯，然後輸回患者體內。一次治療就有可能治癒一些患者的終身。
Emmanuelle Charpentier 和 Jennifer Doudna兩位發明家將 CRISPR（「成簇規則間隔短回文重複序列」的縮寫）微調為精確的基因編輯工具，於三年前的 2020 年榮獲諾貝爾化學獎。這只是正在開發的數十種治療其他遺傳疾病、癌症甚至不孕症的潛在療法中的第一種。
2.第一個減緩阿茲海默症的藥物獲得批准
美國食品藥物管理局批准了第一種治療阿茲海默症的藥物，該藥物針對該疾病的一個根本原因。雖然 Leqembi 藥物無法治癒或改善晚期疾病的症狀，但如果在疾病早期服用該藥物，經過 18 個月的治療，它可以減緩記憶力和思考能力下降約30% 。
Leqembi 是一種單株抗體，透過靶向大腦中的澱粉樣斑塊發揮作用，澱​​粉樣蛋白斑塊是阿茲海默症的決定性特徵。當一種稱為β澱粉樣蛋白的天然蛋白質的異常水平聚集在一起，在大腦中形成黏性斑塊時，它們會引發發炎並損害神經元連接。澱粉樣斑塊的累積會導致記憶和思維喪失，進而導致阿茲海默症。臨床試驗顯示Leqembi 可以去除大腦中的澱粉樣斑塊，從而減緩疾病的進展。

研究人員從兩個父親培育出健康的小鼠幼鼠；不需要女性

是的，你沒有看錯。日本研究人員在科學會議上提出證據，顯示無需雌性小鼠的卵子也可以培育出健康、有生育能力的小鼠。首先，卵子是由雄性小鼠皮膚細胞的幹細胞製成的。這些卵子與另一隻雄性小鼠的精子受精，然後將受精卵轉移到雌性小鼠體內，並在那裡生長和成熟。儘管 600 多個植入的胚胎中只有 7 個發育成小老鼠，但幼鼠生長正常，成年後具有生育能力。
目前尚不清楚這些小鼠幼崽是否會像透過傳統繁殖出生的小鼠一樣發育。這些發現尚未在同行評審的期刊上發表，而且迄今為止類似的初步步驟在人類身上也失敗了。

科學家繪製了昆蟲大腦中的所有連結圖

科學家製作了第一個完整的昆蟲大腦的大腦接線圖。這聽起來可能並不令人印象深刻，但大腦，即使是果蠅的大腦，也包含巨大的相互連接的神經元網絡，稱為連接組。到目前為止，只有蛔蟲、海鞘和海洋蠕蟲的大腦被完整地繪製出來。每個都只包含幾百個連接。
但果蠅幼蟲連接組的完整圖譜顯示，它包含 3000 多個神經元，以及神經元之間超過 50 萬個連接。繪製這張地圖花了一個國際科學家團隊五年多的時間。儘管果蠅的大腦比人類的大腦簡單得多，但所開發的技術將有助於繪製未來更複雜的大腦。果蠅大腦中的神經迴路看起來類似於機器學習中使用的神經網路。了解果蠅大腦連接組的相似性和複雜性有助於破解人類大腦的工作原理以及神經系統疾病的發展過程。它還可以導致新的機器學習方法和更有效率的人工智慧系統的開發。

色素生成細胞被“卡住”，導致白髮

科學家表明，當產生色素的細胞（稱為黑色素細胞）陷入不成熟狀態時，它們就無法形成金色、棕色、紅色或黑色的頭髮顏色。這種停滯狀態會導致頭髮變白。新毛髮從皮膚中的毛囊中生長出來，黑色素細胞也駐留在皮膚中。
紐約大學的科學家觀察到單一黑色素細胞幹細胞在小鼠的單一毛囊中上下遷移超過兩年。令他們驚訝的是，他們發現黑素細胞幹細胞在頭髮的生命週期中上下移動時，可以從灰色的未成熟幹細胞到成熟的有色細胞來回切換。但隨著頭髮老化，黑色素細胞幹細胞在多個週期後變得遲緩，並作為未成熟的黑色素細胞被困在頭髮根部附近。由於沒有產生色素，頭髮就會變成灰色。

細菌已被證明可以幫助癌細胞更積極地擴散

科學家發現，許多胃腸道腫瘤中常見的一些細菌直接幫助癌細胞逃避人體的免疫反應。這些細菌不僅與腫瘤細胞合作促進癌症進展，還透過分解抗癌藥物並導致治療失敗，幫助腫瘤細胞更快擴散。這項研究表明，有些抗癌藥物是有效的，因為它們還能殺死腫瘤中的細菌。了解腫瘤的微環境如何影響其存活和進展可以為治療癌症打開新的大門。
7.人工智慧辨識出胰臟癌風險最高的族群
一種新的人工智慧（AI）工具可以透過識別患者健康記錄中發生的特定疾病模式，在實際診斷前三年預測胰腺癌。胰臟癌很罕見，但它是癌症相關死亡的第三大原因。它是如此致命，因為它通常在疾病已經擴散到身體其他部位的晚期階段才被發現。早期胰臟癌 的症狀很容易被誤診，但如果早期發現癌症，許多患者可以活得更長。這使得科學家對丹麥 620 萬人 41 年來的醫療記錄進行了訓練人工智慧演算法，以檢測隱藏在後來患上胰腺癌的 24,000 名患者記錄中的模式。在病歷中，每種疾病都會記錄一個代碼。人工智慧模型分析了這些疾病代碼的組合及其發生的時間。透過比較胰臟癌診斷之前的特定病症序列，人工智慧模型學會了識別那些患有該疾病的風險最大的人。
隨後，科學家們透過分析近 300 萬美國退伍軍人 21 年的記錄來測試人工智慧工具。電腦演算法正確識別了近 4,000 人，最多比他們實際被診斷出患有胰腺癌早了三年。研究表明，人工智慧模型在預測胰臟癌風險方面可以與基因測試一樣準確。由於胰臟癌非常罕見，目前僅建議對高風險族群或有疾病家族史的族群進行基因篩檢。