〈 府城廣角鏡 〉ＮＧＳ次世代基因檢測—癌症隱性患者的下一步（上）

莊皓宇、王冠斌

近幾年來，COVID-19疫情讓全球在醫學領域科研的發展上更為積極，因為各先進國家以自身之力所能及或是跨國合作的方法上，傳統上皆存在著種種臨床上的漫長限制，也就是說，為了解決臨床科研在時間上、學理上及臨床上的急迫時效性，醫療先進國家皆嘗試使用緊急授權的作法，以解決眼前生命拔河下的「不得不」作為，雖是不得已的，但也不會因此失去了原有的嚴謹、合理，以及必要性。

二十一世紀迄今，除了傳染病的嚴重課題之外，全球另一個嚴重的問題，是長期霸占死因前三名的、目前仍是科學家窮究洪荒之力企圖免除於無解的疾病｜癌症。

以我國為例，台灣癌症發生率及人數，近十年來不減反增，而為爭取患者生機的成本，也因為發現癌症時的期程早晚，成為壓垮患者個人與家人的關鍵因素，也就是金錢的支出。由於癌症患者的治療費，除了健保重大傷病的特定給付之外，如果患者沒有其他商業保險或保險以外的支撐，基本的療程費用，就已實在讓人無法負荷。

各式癌症療程平均開銷，一百萬台幣是一個很基本的數字，如果再加上患者生活上各種額外的開銷，一般的上班受薪族根本難以負擔；也因此，時有所聞，癌症患者因受不了巨額的負擔，態度轉趨消極，甚至選擇放棄治療。

常常聽聞某某某身體一直無恙，一發現癌症就是第幾期第幾期，有鑑於癌症已經成為台灣社會極其常見的醫療問題，其衍生之家庭問題以及社會問題更是不容小覷。當今醫學上如何能針對病灶早期發現早期治療，爭取時間及契機快速有效積極處理各式癌症，也早已是幾十年來醫界持續努力企圖突破的方向。

上個世紀的一九五三年，詹姆斯‧華生（James Watson）和克里克（Francis Crick）、威爾金斯（MauriceWilkins）共同發現了ＤＮＡ的雙股螺旋結構，並獲得諾貝爾生理醫學獎，至此開啟了人類基因研究之門。二０００年後，台灣精準醫療領域，更因次世代基因定序的的技術，開展了更廣泛應用。

二０一０年後，臨床醫師以及科學家，已經可以運用腫瘤細胞的基因定序及基因變異，作為新藥研發臨床試驗的篩選條件。以台灣發生率極高的肺癌為例，醫師針對不同的標靶基因變異，比如表皮生長因子受體（ＥＧＦＲ）基因突變為標靶，就可以找出特異性極高的肺癌標靶藥物，精準打擊肺癌。

在今日台灣，癌症早已是精準醫療應用最多的對象，繼肺癌之後，乳癌、大腸直腸癌、肝癌、胃癌等各式癌症，多已有標靶藥物可以治療，並藉此大幅延長罹癌後的存活期限，並確實改善預後狀況。因此，針對癌症如果能早期發現早期治療，便是面對癌症的積極表現及因應之道。人類在目前仍無法讓整體的癌症發展趨勢減緩之前，也就是且戰且走，走一步看一步。

（莊皓宇為台南市立安南醫院委託中國醫藥大學興建經營細胞治療中心主任、王冠斌為史賓賽智能生醫科技有限公司ＮＧＳ次世代基因定序研究中心負責人）