彰基次世代定序技術 助篩遺傳疾病

記者張溎壕／彰化報導

彰基醫學中心醫療長陳明醫師應邀在中華民國人類遺傳學會春季會發表演講，探討遺傳疾病篩檢的演進及其對未來醫療的影響，陳明昨日指出，過去20年間，遺傳疾病篩檢從單一的地中海貧血等疾病擴展到了脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等多種疾病的篩檢，使得產檢項目變得更加多樣化和複雜化。

陳明強調，隨著科技進步，遺傳疾病篩檢逐漸演進，帶來挑戰與機遇。陳明回顧了20年前的產檢，當時僅關注地中海貧血等疾病，而現今篩檢內容已擴展至脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等多種疾病，使得產檢變得更複雜。

陳明說明次世代定序技術的應用，使得一次性篩檢多種遺傳疾病成為可能；但不同族群間遺傳疾病的發生率存在差異，單一篩檢標準可能無法滿足所有人的需求。他強調，在篩檢標準制定上需要充分考慮各族群的特點，以確保篩檢的準確性和有效性。

陳明說，隨著人們對遺傳疾病認識的增加，產檢內容逐漸變得更加複雜。現在，除了地中海貧血外，還加入了脊髓肌肉萎縮症和X染色體脆折症等的產前篩檢，而唐氏綜合症的篩檢也從母血計算機率進化，發展成為非侵入性產前胎兒在母血中游離DNA進行檢測。

彰基基因實驗室以次世代定序執行的遺傳疾病帶原篩檢，避免遺傳疾病代代相傳。（彰基醫學中心提供）