打造整合平台! 加速罕病檢驗

台灣目前有將近一萬名的罕病患者，由於病類特殊複雜、案例稀少、再加上醫師在判定時，需要更多的時間與資料，也因此，從罹病到確診，病友家庭常常飽受煎熬！為了協助病友盡速找出致病原因，罕病基金會不僅推動國內外遺傳檢驗，也結合實驗室和醫學中心，打造罕病檢驗的服務整合平台，希望罕病家庭，盡速掌握病情，勇敢面對疾病！ 健康的王鵬宇天天刷刷牙，兩個老師一邊唱、一邊配上誇張的肢體動作，但這個身形最小的小朋友，只是望著老師，臉上看不出喜怒哀樂，對聲音刺激也沒有太大反應，他叫王鵬宇，快兩歲半了，心智只有一歲大。 簡單的動作，媽媽總要不厭其煩，同樣的話一遍又一遍，還要搭配手勢，才有可能讓鵬宇聽懂！其實鵬宇的「不一樣」，爸媽在他滿月時就看出端倪，他的眼睛對不到焦、頭圍也太小，台灣醫界找不出答案，鵬宇爸媽心疼孩子一再受苦，決定自費花20多萬元新台幣，到美國進行檢驗，透過「全基因檢查」，才終於確診、鵬宇罹患了「懷特-薩頓症候群」，這種疾病、全球僅有10多個案例，鵬宇則是全台第一例。 鵬宇的確診，儘管是個很大的衝擊，卻壓不垮這一家人！鵬宇的爸爸在香港工作，媽媽留在台灣全心照顧孩子，分隔兩地沒有讓愛減少，媽媽把一家人的照片串起、用文字紀錄下來，在媽媽眼中、鵬宇是「慢飛天使」，慢慢飛、不要怕，才能更清楚看見世界的美麗。來扶我一下，想要起身，卻使不上力，只能靠同事攙扶，陳燕麟今年34歲，國二那年，愛運動的他、發現自己越來越不對勁，身體彷彿不聽使喚，去檢查後確診，竟是全台不到百例的「肢帶型肌肉萎縮症」，讓他的世界瞬間崩塌。 其實陳燕麟在去年年初，發現自己已經完全無法站立，在醫院跟家裡，他都準備了電動輪椅輔助，跟罕病對抗了將近20年，現在的他、致力於分子病理診斷，研究基因檢測。但最痛心的是，這兩年他幫全家人做了檢查，竟意外發現，姐姐跟他患有一樣的罕病。 陳冠如罕病基因會執行長，目前台灣有248種罕見疾病，有大約一萬名罕病病友，而政府補助的檢驗項目僅有75項，恐怕還有罹患罕病的病友無法確診，更深陷對疾病的恐懼與陰影當中。罕病基金會呼籲政府能夠加把勁，與民間一同努力，讓所有罕病病友，都能清楚了解自己的病，更能勇敢向前走。

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