找出罕病基因 台大基因醫學部摘國家生醫金獎

邁入第二十五屆，國家生技醫療品質獎暨SNQ標章昨(十四)日授證，本年唯二金獎榮耀分別由台大基因醫學部治療AADC缺乏症團隊，以及輝瑞大藥廠以抗新冠肺炎倍拉維勇奪代表全球第一最高殊榮。

本屆包括醫療與產品共五大類、十七項類組，超過六七七個項目競逐；經過半年專家嚴格評審選拔，共二金、七銀、十九銅獎項脫穎而出。

AADC是罕見遺傳性神經疾患，但居然與台灣人基因有密切關連！全球AADC缺乏症個案中，超過三成個案來自台灣，罹患AADC兒童會有嚴重發展遲緩、運動異常等狀況，過去治療模式束手無策。

台大基因醫學團隊成功找出基因缺損之處，透過精準立體定位手術將帶有AADC基因之病毒載體，注射至腦部基底核核殼位置來治療，二○一○年成功完成首例治療，更創下全球唯一治療小於二歲紀錄，至今完成超過三十例罕病兒童，四十%患者可以正常行動；二○一三年團隊再運用3-OMD血片檢驗技術啟動新生兒篩檢，一連串照護模式，不僅在二○一九獲得國際兒科聖經級教科書級Nelson Textbook of Pediatrics引用。歐洲藥品管理局(EMA)更於二○二二年授予這項基因治療藥物的上市許可，成為全世界唯一獲准的AADC缺乏症治療方式。

國家生技醫療品質獎在上百位醫界專家以及全台醫療團隊努力，二十五年來，全台逾三千組頂尖醫療團隊競逐，其中有三十七個團隊技冠全球，在「顯微重建」、「肝臟移植」、「心房顫動」、「心臟急重症」到「兒童罕病」、「腎臟血鉀異常」等治療領域，站上全球尖端地位！還有八十個團隊的治療成果，引領亞太臨床新進展，改寫國際醫療指引、甚至建立診斷新準則!國家生技醫療品質獎作為醫界相互砥礪平台，持續發掘台灣推廣台灣頂尖醫療，共同推進全球醫療進步。