擁XY染色體不一定是男兒身 婦產科名醫分享「基因突變案例」：就是漂亮女生

「台灣拳后」林郁婷征戰巴黎奧運，卻遭前英國拳王麥奎根（Barry McGuigan）、《哈利波特》作者JK羅琳等人質疑，無端捲入性別爭議。婦產科名醫蘇怡寧近日也在社群上分享臨床經驗，過去曾有女嬰擁有XY染色體，檢查後發現是Androgen Receptor（AR）基因產生突變，「就是一個具有XY染色體的女生」。

蘇怡寧醫師今（4日）在臉書粉專發文，分享兩年前的臨床故事，有位母親來做羊膜穿刺，隨口問了寶寶性別，他在看了超音波上的特徵後確認是女寶寶。兩週後羊膜穿刺報告結果出爐，未料染色體居然是XY，「我心中一驚，趕快請媽咪上超音波檢查台仔細再看一次，確實是女生的生殖器啊，我沒看錯」。

為了確認檢查結果是否有誤，這位母親又做了一次羊膜穿刺，依然顯示染色體為XY，在一連串的後續檢測後，基因診斷結果出爐，原來是Androgen Receptor（AR）基因產生基因突變、雄性素不敏感症候群（AIS），「除了染色體是XY，其他表現出來的所有一切就是女生」，並不會對生活造成任何影響。

最後，蘇怡寧強調，這篇貼文沒有特定針對任何人，「而且也絕對跟我的拳擊女神無關」，也打破染色體是XY就一定是男生的看法，「請不要用無知跟狹隘視野來看待世界」。另外，蘇怡寧也指出，如果那名母親沒有做羊膜穿刺，「她可能一輩子也不會知道女兒的染色體是XY」。