新生兒患「陳俊翰同罕病」！健保給付1劑4900萬針劑 成功治療最年輕患者

台中一名新生兒出生第10天，就被診斷出患有與知名人權律師陳俊翰同款的「SMA脊髓性肌肉萎縮症」，出現肌肉無力、吞嚥功能不佳等症狀，中山醫評估後為該童申請一劑要價4千9百萬元基因治療針劑「Zolgensma」，施打兩週肌肉功能和呼吸吞嚥都有改善，同時這也是該針劑納入健保給付後中區首例，也是全台最年輕治療成功案例。

中山醫兒童神經科主任李英齊表示，SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型是一種罕見且致命的神經肌肉疾病，通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能，傳統上，SMA第一型的治療選擇有限，患者的預後情況往往不佳。

此外，李英齊說明，「Zolgensma」是近年來引入的一種基因療法，這種治療方法透過一次性靜脈注射，替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。只是對於年齡極小的新生兒患者來說，嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難，加上高昂費用，也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。

而中山醫強調，好在經各方協助下，該名新生兒於出生第57天順利施打，是中央健保署納入健保給付後中區第一例的治療，且是全台健保給付後最年輕治療成功案例。目前這名新生兒病情並未出現惡化跡象，肌肉功能、呼吸和吞嚥能力也逐步改善。

不過目前全台共有4百位SMA患者，但有70%的人不符治療給付資格，SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔呼籲，現階段在台灣的病友，約有一半以上是成年人，因此沒有辦法符合治療的資格，期望健保署放寬為全年齡、全藥物給付，讓罕病患者獲得更好的治療。

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