【柳三變專欄】視網膜層變薄可預測未來的眼部和全身疾病

發表在最新一期《科學》(Science) 的<視網膜光學相關斷層掃描影像的表型組和基因組分析確定了眼睛和全身健康之間的聯繫>(Phenome- and genome-wide analyses of retinal optical coherence tomography images identify links between ocular and systemic health)指出，視網膜厚度的變化被認為與全身性疾病有關。
Zekavat 及其同事使用英國生物庫的視網膜光學相干斷層掃描(OCT) 影像進行了交叉表型分析，並在中位10 年追蹤期間確定了視網膜層厚度與眼部、神經精神和心臟代謝疾病之間的關聯。全基因組關聯確定了 259 個與視網膜層厚度相關的基因座，並揭示了 OCT 視網膜層厚度與某些眼部和全身狀況之間一致的遺傳和表型關聯。這些結果表明 OCT 成像可用於獲取全身和眼部健康的視網膜標記物，但需要進一步驗證臨床實用性。
人類視網膜是一種多層組織，為了解全身健康提供了一個獨特的窗口。光學相關斷層掃描 (OCT) 廣泛應用於眼科護理，可非侵入性、快速捕捉視網膜解剖結構的精緻細節。我們使用 44,823 名英國生物銀行參與者的黃斑 OCT 影像對視網膜層厚度進行了基因型和表型分析。研究進行了 OCT 層交叉表型關聯分析 (OCT-XWAS)，將視網膜厚度與 1866 個事件條件（中位數 10 年追蹤）以及 88 個數量性狀和血液生物標記相關聯。我們進行了全基因組關聯研究 (GWAS)，識別了影響視網膜層厚度的遺傳標記，並在 LIFE-Adult 研究 ( N = 6313) 中複製了我們的關聯。
研究對表型組和全基因組關聯進行了比較分析，以確定視網膜層厚度與眼部和全身狀況之間的假定因果關係。檢測到較薄的光感受器節段（PS）和神經節細胞複合體層與事故死亡率的獨立關聯。在較薄的視網膜層與眼睛、神經精神、心臟代謝和肺部疾病之間發現了表型關聯。視網膜層厚度的 GWAS 產生了 259 個獨特的基因座。流行病學和遺傳關聯之間的一致性表明，較薄的視網膜神經纖維層與青光眼、較薄的PS與年齡相關性黃斑部病變以及較差的心臟代謝和肺功能與較薄的PS之間存在聯繫。
研究確定了與較薄的視網膜層相關的多個遺傳基因位點和後天性全身心代謝肺部疾病，並確定了視網膜層變薄可預測未來的眼部和全身疾病。