【柳子厚專欄】人工智慧有望找到阿茲海默症基因

研究人員篩選了數千人的基因組，試圖找出與阿茲海默症相關的基因。但這些科學家面臨一個嚴重的障礙：很難確定哪些人患有阿茲海默症。目前還沒有針對這種疾病的萬無一失的血液測試，而癡呆症是阿茲海默症的關鍵症狀，也是由其他疾病引起的。早期阿茲海默症可能根本不會引起任何症狀。現在，研究人員開發了基於人工智慧 (AI) 的方法，可以提供協助。一種演算法可以有效地將大量大腦影像分類，並挑選出包含阿茲海默症特徵的影像。第二種機器學習方法可以識別大腦的重要結構特徵，這項努力最終可以幫助科學家在腦部掃描中發現阿茲海默症的新跡象。馬克斯·科茲洛夫Max Kozlov發表在最新一期《自然》(Nature)的<讀取大腦掃描的人工智慧有望找到阿茲海默症基因>( AI that reads brain scans shows promise for finding Alzheimer’s genes)指出，「機器學習方法檢測阿茲海默症的準確率超過 90%，這對於開發治療方法的臨床醫生和科學家來說是一個潛在的福音。」(Machine-learning approach detects Alzheimer’s disease with an accuracy of more than 90% — a potential boon for clinicians and scientists developing treatments.)
征服阿茲海默症：展望未來的治療方法
目標是利用人們的大腦圖像作為阿茲海默症的視覺「生物標記」。將此方法應用於還包括醫療資訊和遺傳數據的大型資料庫（例如英國生物銀行），可以讓科學家找出導致該疾病的基因。反過來，這項工作可以幫助創建治療方法和模型來預測誰有這種疾病的風險。
洛杉磯南加州大學的神經科學家 Paul Thompson 表示，將基因組學、腦成像和人工智慧相結合，使研究人員能夠“找到與基因組驅動因素緊密相關的大腦測量指標”，他正在帶頭開發這些演算法。
Thompson 等人於 11 月 4 日在華盛頓特區舉行的美國人類遺傳學學會年會上描述了新的人工智慧技術。
成千上萬的人進行了基因組定序和大腦掃描
在過去的二十年裡，作為建立大規模研究資料庫的一部分，成千上萬的人進行了基因組定序和大腦掃描。但這種資訊洪流產生的速度超出了研究人員分析和解釋的能力。
西奈山伊坎醫學院的遺傳學家艾莉森·戈特(Alison Goate) 表示：「與5 至10 年前相比，如今我們的數據非常豐富，而這正是人工智慧（和機器學習）方法可以發揮作用的地方。」在紐約市。
2020 年，湯普森成立了 AI4AD，這是一個由美國各地研究人員組成的聯盟，旨在開發人工智慧工具來分析和整合與阿茲海默症相關的遺傳、成像和認知數據。作為該計畫的一部分，研究人員創建了一個人工智慧模型，該模型經過數萬次磁振造影 (MRI) 腦部掃描的訓練。這些圖像先前已被醫生審查過，他們挑選出了顯示阿茲海默症證據的掃描結果。人工智慧工具從這些圖像中了解了患有和未患有阿茲海默症的人的大腦是什麼樣的。
自學演算法
在一項尚未經過同行評審的預印本1中報道的試驗中，人工智慧分類器在腦部掃描中檢測到阿茲海默症，準確率超過 90%。該聯盟還使用類似的方法創建了一個分類器，可以根據與認知能力下降和癡呆症相關的大腦特定病理變化，準確地將掃描結果分類為不同的類別。
休士頓德州大學健康科學中心的資料科學家德貴和他的同事採取了不同的方法。湯普森和他的團隊將人工智慧模型集中在已知與阿茲海默症相關的大腦區域，而支希望該工具能夠自行學習大腦的結構特徵，從而幫助診斷這種疾病。
人工智慧如何更好地理解大腦
研究人員的人工智慧工具審查了數千次大腦掃描，並選擇了最可靠地區分一個人的大腦與另一個人的大腦的特徵3。zhi說，這最大限度地減少了人類偏見影響演算法的可能性。現在，Zhi 的團隊正在使用該演算法來識別最能區分阿茲海默症患者和非阿茲海默症患者腦部掃描的特徵。
湯普森和支承認，人工智慧模式的好壞取決於它們所訓練的資料。接受過大腦掃描和基因組定序的個體缺乏種族和地理多樣性，尤其是在英國生物銀行等資料庫中，因此這項人工智慧引導的研究結果可能並不適用於所有人。此外，Goate 表示，至關重要的是要證明人工智慧模型的效能可以在其他資料庫中複製，並且它們顯示出一致的結果。
波士頓馬薩諸塞州總醫院的神經遺傳學家魯道夫·坦齊 (Rudolph Tanzi) 表示，這些生物標記物有一天可能成為該疾病風險評分的一部分，該評分也整合了血液生物標記物和遺傳學。他補充說，當所有這些數據結合起來時，風險評分可能會變得“更加敏感”，這有望讓人們在疾病進展之前尋求早期治療。
湯普森說，阿茲海默症只是一個開始。他說，如果這種方法有效，它也可以應用於其他在大腦影像上有物理表現的疾病。