【柳子厚專欄】種族和民族與遺傳學密切相關？

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一些遺傳學家對本週早些時候發表的一篇備受矚目的《自然》論文中的一個數字表示不安，並指出它可能會被誤解為強化種族主義信仰。鑑於這些術語可能被極端分子誤解和武器化，這一數字重新引發了遺傳學家之間關於如何最好地討論和描述種族、族裔和基因組血統的長期爭論。關於基因、種族和族裔之間聯繫的數字的爭論重新引發了遺傳學家對如何代表人類多樣性的擔憂。馬克斯·科茲洛夫 Max Kozlov發表在最新一期《自然》(Nature)的<「我們所有人」的基因圖因對種族的有爭議的描述而引起不安>(‘All of Us’ genetics chart stirs unease over controversial depiction of race)指出，對人類多樣性的雄心勃勃的調查產生了數百萬種未被發現的遺傳變異。
種族和民族與遺傳學密切相關？
英國劍橋郡歐洲分子生物學實驗室副主任伊凡伯尼 (Ewan Birney) 表示，「問題是，很多人會認為這樣的數據支持了一種觀點」，即種族和民族與遺傳學密切相關。「然後他們利用這一切建造空中樓閣。」
田納西州納許維爾范德比爾特大學醫學中心的醫生兼遺傳學家亞歷山大·比克 (Alexander Bick) 是這篇包含該數字的論文的合著者，他在給《自然》新聞團隊的一封電子郵件中承認，「很明顯，這個數字不符合標準」。我們本文的預期目標」。（《自然》雜誌的新聞團隊在編輯上獨立於其期刊團隊。）但比克為這一分析進行了辯護，指出這是「數據中存在的模式的忠實表示，與其他類似研究中的表示一致」，並且他說不打算提交更正以刪除該情節。
它可能會誇大族群的獨特性
該論文是2 月 19 日發表的一系列文章的一部分，該文章詳細介紹了位於馬裡蘭州貝塞斯達的美國國立衛生研究院開展的「我們所有人」計劃的進展和初步分析。該計劃旨在透過在 2026 年底之前為美國 100 萬人的多元化群體收集詳細的基因組和健康檔案，以解決遺傳學研究中的不平等問題。
論文發表後幾個小時內，加州史丹佛大學的群體遺傳學家 Jonathan Pritchard 在社交媒體平台 X（以前稱為Twitter）上發帖，分享了他對這一數字的擔憂，該數字旨在展示前250,000 個基因組的多樣性在我們所有人資料庫中。該圖表使用一種名為 UMAP 的演算法來視覺化遺傳關係和參與者自我描述的種族和民族。但普里查德寫道，使用 UMAP 的一個問題是，它可能會誇大族群的獨特性，並且無法正確地代表它們的混合。
事實上，「遺傳變異是一個連續體，因此遺傳血統不能客觀地劃分為離散的群體」，與史丹佛大學普里查德一起工作的統計遺傳學家羅什尼·帕特爾說。
種族和民族是沒有遺傳學基礎的社會建構
伯尼說，對於外行人來說，該圖表顯示了幾個不同的彩色斑點，這些斑點可能會被誤解為支持遺傳本質主義，即認為種族或族裔群體是不同的遺傳類別，並且同一群體的個體在遺傳上相似的偽科學信念。
比克說，這與數據顯示的相反。「我們的分析重申，種族和民族是沒有遺傳學基礎的社會建構」。
一些研究人員公開呼籲《自然》雜誌團隊撤回這篇論文，因為圖表可能具有誤導性。《自然》新聞團隊聯繫的大多數遺傳學家認為沒有必要撤稿，但表示希望作者能承認這些擔憂。該雜誌的一位發言人表示，《自然》雜誌的編輯「了解正在發生的討論，並正在與作者聯繫」。
遺傳學家對公眾如何使用或解釋他們發表的分析變得特別敏感。2022 年，紐約州布法羅的一名 18 歲槍手試圖為在雜貨店殺害 10 名黑人辯護，發表了一份 180 頁的宣言，其中包括遺傳學論文中的多處引文和數據。
直面基因組科學中的不公平現象
這引發了遺傳學家之間的爭論，他們有責任確保他們的研究不會在偽科學圈中傳播，也不會被用來為暴力辯護。加州大學歐文分校的政治社會學家妮可·伊圖裡亞加(Nicole Iturriaga) 表示：「這項工作中出現在其他人的暴力宣言中的一些語言是一個非常發人深省的現實，遺傳學家必須接受這一現實。」她研究了遺傳學研究如何被極右派團體拉攏。
但伯尼表示，他不相信有一種「簡潔而漂亮的方式來表示人類之間的關係」。他說，人類遺傳關係最好用家譜來描述，任何將資料集中包含的數十萬人壓縮到一張圖表中的努力都會遺漏重要的背景資訊。他補充說，每個國家都以自己的方式使用「種族」和「族裔」這些術語，這讓公眾更難理解這些概念，這無濟於事。
這並不意味著遺傳學家應該停止在手稿中使用圖表；而是意味著遺傳學家應該停止在他們的手稿中使用圖表。麻州波士頓布萊根婦女醫院基因組學倫理影響專家安娜路易斯 (Anna Lewis) 表示，這意味著需要格外小心，以確保負責任地傳達數據。Patel 補充道，All of Us 研究人員本可以更嚴格地遵循美國國家科學、工程和醫學院 (NASEM) 發布的 2023 年報告中關於在遺傳學研究中使用群體描述符的最佳實踐的建議。比克回應稱，該手稿寫於 2022 年，即 NASEM 報告發布之前。
儘管這些批評具有強烈的公開性，但伊圖裡亞加表示，對該領域來說，這是一場健康的辯論。她補充說，重要的是，遺傳學家必須在為時已晚之前考慮誤解的可能性。