次世代定序基因檢測 精準治癌

【記者張淑珠/台中報導】

罹患罕見癌症人生還會有希望嗎?台中一名48歲陳姓工程師,2016年發現自己口腔內有明顯發黑浮腫的腫塊,醫師確診罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤,已侵犯至頷骨,屬發生率低但惡性度高的皮膚癌。烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任表示,患者積極面對治療,曾接受傳統基因檢查,預測出使用標靶治療成效不彰,在醫師建議下轉而選擇藥費昂貴的免疫療法,及癌症治療指引的標靶藥物建議,光是約5次療程的花費至少已經100萬以上,三個月後效果卻不見起色最後在醫師與患者討論後,決定接受次世代定序基因檢測,終於成功找出一線生機!

林增熙醫師表示,台灣最常見的黑色素瘤多發生於肢體末端,一般這類型的患者對免疫治療大多有效;然而口腔黏膜型惡性黑色素瘤,尤好發於男性,相對於其他身體部位的黑色素瘤,所佔的比例極低,只約0.7%。

林增熙醫師表示,次世代定序基因檢測具有全面性、快速的特點,檢查方式為利用陳先生治療前腫瘤的組織細胞,作為檢體進行化驗,檢查時間約需三個禮拜,可一次大量篩選檢驗300多個基因,找出癌症相關的基因突變,再依照此特性,選擇療效佳、副作用低的合適藥物。其中發現有將近20%的口腔黏膜型惡性黑色素瘤患者,帶有KIT特殊突變基因,而非BRAF的突變基因,可有助醫師及早找到有效對應突變基因的標靶藥物,更能預測哪一種治療藥物效果不彰,針對患者量身打造個人化醫療,象徵著精準癌症腫瘤治療時代來臨!換句話說,有了次世代定序基因檢測,治療癌症不再只是盲目地投藥,A藥不行就換B藥,換來換去可能都找不到合適的藥物,讓患者白白花錢及走冤枉路。最後,陳先生在服藥5天後,本來壓迫喉結的腫瘤明顯消腫,6週後肺部的多顆腫瘤至少減少五成,接下來只要定期回診接受治療,他感動地說:「在輾轉就醫治療的過程中,終於找到適合我的藥物,現在也能摸到我的喉結了!」可見得透過精準癌症腫瘤治療,將有望造福更多癌症病患。

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