一次看懂新生兒篩檢

選擇性自費項目

究竟選擇性自費項目有哪些？以下為爸比媽咪做說明：

串聯質譜儀先驅篩檢疾病

透過串聯質譜儀可篩檢出以下15種先天胺基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病，包括短鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、卡尼丁（肉鹼）吸收障礙、卡尼丁結合酵素缺乏、卡尼丁穿透障礙、丙酸血症、C5-OH上升相關疾病、瓜胺酸血症（第一、二型）、酪胺酸血症（第二、三型）、精胺丁二酸酶缺乏症、精胺酸血症、高鳥氨酸－高血氨－高瓜胺酸綜合症候群（HHH症候群）、其他疾病、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第二型。由於多半為十分罕見之疾病，故僅列出項目供參考。

龐貝氏症

機率：全球4萬分之一

此為一種罕見的遺傳疾病，因為缺乏負責分解肝醣的酵素，進而使堆積的肝醣傷害細胞與肌肉功能，因此，龐貝氏症患者常有肌肉萎縮等肌肉方面疾病。在嬰兒時期患有此症，將是最危險且最嚴重的狀況，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭而死亡。

法布瑞氏症

機率：全球男性4萬分之一

此症乃是因為酵素的基因缺陷，導致部分脂質無法被代謝，進而堆積於血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。此症患者常有四肢劇烈疼痛症狀，在嬰幼兒時期還可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。

嚴重複合型免疫缺乏症

機率：尚在評估中。

此為免疫系統有缺陷，導致無法抵抗外在的細菌與病毒，患有此症的寶寶容易感染各種細菌、病毒與黴菌，常伴隨慢性腹瀉與生長問題。若延遲治療，嚴重者可能導致死亡，但若及早發現，75～90％以上的嬰兒可以存活。

其他非串聯質譜儀篩檢代謝疾病

這部分包括SMA脊髓性肌肉萎縮症、GD高雪氏症、MPSI黏多醣症第一型、BD生物素酵素缺乏症等。

常規、自選，費用差很大？

國健署針對指定的11種新生兒篩檢項目會補助200元費用給每位寶寶，只要在出生30天內進行檢驗、父母其中任何一方為中華民國國民，就能獲得補助。至於各項檢查費用，以臺北病理中心為例（僅供參考）：

‧國民健康署規定之11項指定項目：700元。

‧串聯質譜儀篩檢項目：400元。

‧龐貝氏症＆法布瑞氏症：200元。

‧嚴重複合型免疫缺乏症：250元。

‧其他項目單獨檢驗各100元。

黃俊斌

學歷：國防醫學院醫學系

經歷：臺北榮民總醫院實習、高雄榮民總醫院實習、國泰綜合醫院兒科住院醫師、臺大醫院兒童醫學部代訓醫師、兒科專科醫師考試合格、第4屆臺北市醫師公會青年杏林獎

現職：國泰綜合醫院小兒科主治醫師