為什麼罹患血友病以男性居多?他揭「王室病」真相:跟染色體有關

文/UHO優活健康網

魔法、怪物、怨靈、祈禱與詛咒,世界各國都有許多無法用常理解釋的神祕力量,但詛咒是真的存在嗎?日本醫學院學生中川朝子於《歷史上不可碰觸的詛咒》一書中,結合科技、醫學知識與各國歷史上的奇談,探討那些官方認證,但當時的常理無法解釋的不可思議現象。以下為原書摘文:




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被詛咒纏身的王室與望族
各國的王室有許多不可思議的傳說,王室似乎總與詛咒脫不了關係,這種情況並不限於埃及。為什麼統治歐洲的王族會遭遇悲慘命運?讓我們用科學角度一探究竟。

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「英國王室病」其實就是血友病
距今約100多年前的英國,維多利亞時代(1830年代至1900年代)盛極一時,堪稱大英帝國的全盛時期,統治者為維多利亞女王(Queen Victoria),她18歲即位,在位長達64年,僅次於伊莉莎白二世(Elizabeth II,1952至2022年在位)。在維多利亞女王統治期間,英國邁向工業化和都市化,躍升為「世界工廠」。

不過,維多利亞王室卻有一項煩惱。維多利亞女王的男性子孫,陸續罹患血流不止的疾病。這種特殊症狀被稱為「王室病」,令人聞之色變。維多利亞女王的第4個兒子利奧波德(Leopold)最早罹患王室病,只活了30歲。

然而,悲劇卻沒有從此終止。由於當時的英國王室重視與他國聯姻,女性幾乎都嫁給別國的王室和貴族。因此,生下來的孩子都陸續罹患王室病,遍及整個歐洲大陸。

這種病被帶到德國、西班牙和俄國王室,影響最大的要屬俄國的羅曼諾夫王朝(House of Romanov)。俄羅斯帝國歷史悠久,末代皇儲阿列克謝(Alexie)卻一生苦於血流不止的病症(按:阿列克謝的祖母為維多利亞女王次女愛麗絲公主)。

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當時一名叫做格里戈里.拉斯普丁(Grigori Rasputin)的神祕主義者,擔任皇儲的主治醫師兼祈禱師,後被冠上「怪僧」稱號。他濫用權力,把宮廷玩弄於股掌之間,最後被看他不順眼的貴族暗殺。經過一連串的騷動,俄國最終發生了改變歷史的革命。

許多國家都因為王室病,而鬧得天翻地覆。這個受詛咒的王室不明疾病,很長一段時間成為人們茶餘飯後的八卦話題。

其實,王室病的真面目就是遺傳性疾病「血友病」(Haemophilia)。罹患這種病的人,體內缺乏凝血因子,致使血液無法正常凝固,因此難以止血。血友病患者往往連小傷口都會血流不止,嚴重的傷口就可能危及生命。

猶太教的經典《塔木德》(Talmud,時代約為西元前2世紀至西元5世紀)曾提到行割禮儀式失血,一般認為這是最早的血友病紀錄。

過去,罹患重度血友病的人,在還未發現疾病的原因和治療法之前,幾乎都活不到成年。血友病的著名特徵,就是幾乎只有男性會發病。過去,一般人只知道血友病與血統相關,一直到1803年,美國醫師約翰.奧托(John Otto)才提出血友病是遺傳疾病,之後血友病的研究大有進展。

為什麼罹患血友病的幾乎都是男性?
解釋原因之前,我們必須先了解遺傳法則。生物性狀的遺傳,原則上遵照「孟德爾定律」(Mendelian inheritance)。孟德爾定律有3項原則:

第一,對偶性狀(顯性、隱性)雜交後,第1子代都表現顯性性狀的「顯性法則」。

第二,再次雜交後的第2子代,出現顯性、隱性性狀的比例為3比1,顯示出「分離定律」。

第三,不同性狀都是獨立遺傳,存在「獨立分配定律」。基本的遺傳模式,都是遵循這3項原則。

而血友病的遺傳模式,是比較特殊的「X染色體隱性遺傳」。雖然說幾乎只有男性會發病,但女性仍會攜帶帶病基因。男性經由母親遺傳而得病,因為致病的遺傳基因就在性染色體「X」上。男性的性染色體為「XY」,只要X染色體上與凝血因子相關的遺傳基因出現異常,就無法製造正常的因子(第八或第九凝血因子)。因此,一旦出血,血液就難以凝固,嚴重出血則致命。

另一方面,相對於男性的性染色體為「XY」,女性的性染色體則是「XX」。也就是說,女性即使有一條X染色體異常,另一條X也可以替代功能,所以凝血因子可以正常運作,女性可以像正常人一樣生活。

這就是「X染色體隱性遺傳」。血友病以男性發病占大多數,但如果女性的兩條X染色體皆帶有凝血因子異常的基因,還是會發病。例如,男性血友病患與女性帶因者結婚,生下的女性有一半機率會出現血友病。不過,這種例子非常罕見。

過去,血友病的死亡率很高,因而令人聞之色變。但是,現代已經出現有效療法。主要的治療方式,就是採取「補充療法」,以補足缺乏的凝血因子。

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補充療法大致分成3種類型:需求性治療、預防性治療和定期補充治療。

需求性治療:就是在患者出血時施打凝血因子製劑。因為是出血後才做處置,所以一旦病患受傷,就要盡可能及早就醫。

預防性治療:是在從事出血風險高的活動(例如運動或旅行)之前,事先施打凝血因子製劑。此外,在進行可能失血的手術前,同樣要先施打凝血因子。

定期補充治療:就是定期施打凝血因子,以減輕失血風險。透過這項療法,患者的日常生活限制可以降低,使其生活更豐富多彩。至於凝血因子的施打劑量,要視出血部位、出血量,以及患者凝血因子的活性程度而定。

以往被視為不治之症的血友病,只要採取適當的補充療法,患者幾乎可以像普通人一樣生活。

(本文摘自/歷史上不可碰觸的詛咒:那些官方認證、當時的常理無法解釋的不可思議現象, 至今能用科學解開多少謎團?/大是文化)

文章授權轉載自《UHO優活健康網》為什麼罹患血友病以男性居多?他揭「王室病」真相:跟染色體有關

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