Yahoo奇摩新聞 男喝高蛋白離奇亡！驗屍查不出死因 捐器官才驚覺罹1罕疾
英國一名16歲男孩兩年多前喝下超市賣的高蛋白奶昔後，突然感到身體不適，3天後便離奇去世，令家人悲痛不已；然而，法醫起初驗屍時竟無從得知死因，直到近日才發現他罹患罕疾「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症」（OTC deficiency），身體無法代謝蛋白質分解後產生的血氨，才導致這場悲劇。事發後，外界呼籲製造商在外包裝加註警語，避免再發生類似誤用情況。
《每日郵報》報導，來自西倫敦（West London）伊靈（Ealing）的羅漢（Rohan Godhania），2020年8月15日飲用蛋白質奶昔後，突感身體不適，僅過3天便在西米德爾塞克斯醫院（West Middlesex Hospital）離世；在法醫尚未釐清死因前，他的器官便被用於移植，直到幾個月後受贈者突癲癇發作，檢查後才驚覺原來羅漢罹患「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症。」
這種疾病為遺傳性疾病，是尿素循環障礙的一種，約每5至8萬人有1人患病。患者缺乏尿素循環6種酶之一的「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶」（OrnithineTranscarbamylaseDeficiency），導致血液無法把有毒物質（血氨），轉換成較無毒物質（尿素），症狀包括高血氨，可能呼吸急促、昏迷、嘔吐等，未適當治療可能致死。
驗屍官湯姆（Tom Osborne）指出，「我對高蛋白飲的初步看法是，監管機構應在包裝上加註警語，儘管『鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症』極為罕見，但若患者不慎喝到，仍會產生有害影響。」倫敦大學兒童健康研究所兒科神經學教授芬巴爾（Finbar O'Callaghan）也同意加註警示，認為「可能挽救生命。」
芬巴爾遺憾表示，「若院方在羅漢送醫當天就進行尿素檢查，他也許能活下來。」本案調查仍在進行中。
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