看懂肺癌檢查報告！「次世代基因檢測」掌握精準醫療 有助提高成效

根據衛福部公布國人 10 大死因報告，肺癌已蟬連 43 年穩居癌症榜首，台大醫院新竹台大分院院長余忠仁表示，過往肺癌以吸菸人口為主要罹病族群，近年發現非吸菸族群罹患肺癌的比例攀升，其中高達 85% 是肺腺癌，且初期症狀不明顯，嚴重錯失治療先機。

肺癌診斷 5 步驟 切片取樣是重要診斷工具

肺癌檢查的第一步是最基礎的「胸部 X 光」，若發現疑似腫瘤或異常時，則進一步安排「肺部電腦斷層」確認，當若要判定是否有遠端轉移，則需進行「腦部核磁共振」。若後續病人有手術的必要，為基於全面性的考量，建議安排全身性「正子攝影」，部分病人也可能會安排「骨骼掃描」。

余忠仁表示，不論影像學看到較小的肺結節或是較大的肺部腫瘤、或淋巴轉移現象，經由切片取樣進行的細胞學與病理檢查是非常重要的診斷工具。

舉例來說，早期肺癌多以吸菸者為主，患者會有咳嗽、咳血等症狀，因此多進行「痰液檢查」，但近年來肺癌的罹病族群發生變化，病人往往沒有咳嗽更沒有痰，甚至完全沒有任何症狀，因此採用「支氣管鏡檢查」，深入肺部外圍三分之一的周邊進行採樣，支氣管鏡檢查在近年有突破性發展，可以結合電腦斷層，以導航系統定位，精準地進行病理切片採樣。

若腫瘤在肺部非常周邊的位置則可以選擇胸腔超音波定位細針抽吸方式，取得肺部組織；或是肺部已有積水時進行胸肋膜穿刺術，取得積水進行細胞學與病理檢查

看懂病理報告 是後續治療計畫重要參考

詳細的檢查有助於安排治療計畫，但複雜的病理報告，病人到底如何解讀呢？余忠仁指出，所有的病理報告都必須先確認檢驗時間、部位、來源及肉眼評估的腫瘤外觀等描述性的基本資料，接著依據顯微鏡檢查的細胞型態、周邊組織侵犯程度、細胞分化程度，才是取決於病人後續如何進行治療計畫的重頭戲。

余忠仁提醒，目前肺癌類型中 85% 為肺腺癌，其次為鱗狀細胞癌、小細胞癌及較少見的大細胞癌，而淋巴是否轉移決定肺癌的期別，一旦轉移即要考慮進行手術前或術後的全身性治療。

基因變異機率高 透過基因檢測找出變異型態

肺線癌是所有肺癌中基因變異機率最高的類型，因此確診肺腺癌後，都建議進行癌基因檢測，了解癌基因變異的型態。基因檢測中主要以 EGFR（21）、KRAS、BRAF、HER2 的點突變及 EGFR（19）缺失與 EGFR（20）插入突變為最常見，少數可能有 ALK、ROS1、RET、NTRK 融合或轉位，MET 則以擴增放大為主。

常見的基因變異為 EGFR 占 55%，ALK 占 5%，少數 1 至 2% 的病人基因變異結果為 ROS1，但若無發現常見基因突變或因使用藥物而產生抗藥性時，則需安排「周全性次世代基因檢測（NGS）」。

次世代基因檢測 有助精準治療提高效果

余忠仁表示，完整的基因檢測報告平均需耗時 7 至 14 天，由於報告內包括大量的專業知識，在嚴謹的醫師評估判斷後，才能找出對病人最適合的治療策略。

周全性次世代基因檢測（NGS）一次可以檢測超過三百個基因，期待對可能造成病人肺癌的基因變異型態一網打盡，更能幫助醫師掌握精準的治療方向，達到較好的治療成效，甚至當部分病人呈現兩種驅動基因時，醫療團隊可以在治療過程中，充分了解可能面臨的情況做更周全的準備。

此外，周全性 NGS 報告也會提供評估免疫檢查點抑制劑適用性的相關指標，該指標（腫瘤突變負荷量，Tumor mutation burden, TMB）能夠了解癌細胞因為基因突變的總數，TMB 越高，產生不正常的抗原的可能性越大，而新抗原會導致體內免疫 T 細胞辨識癌細胞為「非我族類」發動攻擊，免疫檢查點抑制劑則可活化加強 T 細胞攻擊力道。余忠仁表示，透過報告了解癌基因突變負荷量（TMB），有助於醫師評估免疫治療藥物使用的適當性，強化治療成效。

文／癌症希望基金會 編輯／賴以玲 圖／楊紹楚