罕病女「全身長滿腫瘤」難呼吸進食 忍痛25次手術重見天日

中美洲島國千里達及托巴哥一名42歲婦女，出生後就罹患第一型神經纖維瘤（NF-1 neurofibromatosis），全身上下包括臉部、口腔、四肢、臀部、乳房和生殖器區域長滿數千個腫瘤，不只「面目全非」，還嚴重影響呼吸與進食，衝擊生活品質。擔心自己將因此死去，她四處苦尋求助，近日終於找到一名醫生，經歷25次手術後成功「重見天日」。

《每日郵報》報導，這名婦女名叫夏爾曼（Charmaine Sahadeo），13歲時，身上就開始長出腫瘤，之後越長越多，祖國的醫生全都無能為力。她表示，腫瘤導致她視力模糊，無法和孫女玩耍、從未學過開車、不能穿合身衣服、進入公共場所還會被指指點點，甚至難以進食和說話。

由於身體虛弱，夏爾曼擔心自己將無法呼吸或呼救，並最終孤獨地死去。她在 TLC最新一集的《Take My Tumor》中說道：「所有的腫塊都變得這麼大了。我擔心如果我不能正常呼吸我就會死。我甚至可能無法及時聯繫某人告訴求救」。

於是，她飛了近4,000英里到美國，向洛杉磯頭頸外科腫瘤學家萊恩（Ryan Osborne）醫生求助。由於一次去除過多腫瘤會增加感染風險，因此手術必須分多次進行。她選擇局部麻醉，先是忍受劇痛接受13小時手術，切除臉上、嘴裡和腿上的巨大腫瘤，接下來又接受24次、共60小時手術，生活終於回歸正軌。

夏爾曼感恩表示，醫生切除的腫瘤比她預期的要多：「我喜歡我現在的樣子。」她表示：「我感覺（自己）很美麗，棒極了。以前我根本看不到任何東西，現在我可以看得清楚，最重要的是，我可以更好地呼吸。」

神經纖維瘤病可分為兩型，第一型發生率約三千分之一，又稱為馮雷克林豪森氏症（von Recklinghausen disease），具有較明顯的皮膚病灶。發生原因是人類的NF-1基因發生突變，該基因調節一種在細胞生長中發揮作用的蛋白質，並被認為是腫瘤抑制因子。生長的腫瘤不一定是癌性的。

除了腫瘤增生外，神經纖維瘤還可能導致頭部異常大、身材矮小、心臟問題、癲癇發作和學習障礙。這種疾病可透過家族遺傳，但約30至50%的患者沒有家族病史。

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