罕見疾病「結節硬化症」 台大整合逾10科別設整合門診

好醫師新聞網
·4 分鐘 (閱讀時間)

好醫師新聞網記者游尚智/台北報導

雖然醫學發達讓許多難以治療的疾病都露出曙光,但不可諱言的,還有很多疾病在治療上仍是困難重重;發病率在十萬至一萬分之一的「結節硬化症」就是屬於這類的罕見疾病。台大醫院投入超過10個科別的醫師,成立整合門診,一晃眼已十年有成。

 

結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,以下簡稱TSC)是涉及多種不同系統性的疾病,身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤,因此同一個病人可能同時有數種器官發生問題。以往病人可能必須分別在許多不同科別醫師門診進行追蹤,對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。

 

在已故的台大謝豐舟教授全力推動及當時陳明豐院長的支持下,由當時基因醫學部胡務亮主任整合各醫療專科於民國99年7月12日開辦以病人為中心的「結節硬化症整合門診」,於每月第一週進行門診,提供TSC病友客製化的「全人醫療」服務,是亞洲最大規模之TSC整合照護中心,在全球也屬頂尖團隊,迄今已滿十週年。

 

結節硬化症在臺灣的發生率約為十萬分之一到萬分之一,男女比例均等,屬罕見遺傳疾病。目前已知有兩致病基因(TSC1 以及 TSC2),以體染色體顯性遺傳模式作用,大約三分之一的病人是經由上一代遺傳得到此病,三分之二的病人則是新發生的基因突變。

 

TSC症狀表現非常的多樣化,有些人終生十分輕微,有些人則是從一出生(甚至出生前)就有症狀,而需要長時期數個醫療專科的照護。即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同的症狀。

 

結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇(病人可能在1歲前就有發作的現象,因此在寶寶剛出生後,若發現有幼兒有點頭式抽搐的情況發生,就要及早就醫評估診斷)、智能障礙(部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙)、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤(皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯)或身上的白斑或鯊魚皮斑,以及肺部病灶或是腎臟腫瘤的表現等等。

 

藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、次世代定序基因檢測等方式,可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤的大小及位置,再視其狀況予以適當的治療。

 

經過十年的努力不懈,整合門診已達到開辦之原始初衷,方便結節硬化症病友就醫,掛一次號即可獲得醫療團隊之完整全人服務,為病人及家屬帶來最佳的醫療品質與貼心服務。

 

 

看更多「結節硬化症健康講座」專屬網頁(https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=5412&fid=6012)

 

註:

台大醫院「結節硬化症整合門診」醫療團隊成員如下:

⊙神經部劉宏輝醫師及前神經部陳至全醫師

⊙小兒部神經科范碧娟醫師(治療癲癇,追蹤腦皮質結節、腦室管膜下結節或巨細胞星狀瘤)

⊙泌尿部王碩盟醫師(腎臟血管肌脂肪瘤之監測與栓塞或手術治療)

⊙內科部胸腔科王鶴健醫師、郭耀文醫師(監測肺部可能之淋巴管肌瘤)

⊙皮膚部廖怡華醫師、洪楨邦醫師(皮膚各式病灶)

⊙精神醫學丘彥南醫師(自閉症類群障礙、其他精神疾患)

⊙復健部盧璐醫師(行為與發育之評估及復健)

⊙眼科部蔡紫薰醫師、林昭文醫師(視網膜粒狀缺陷瘤)

⊙小兒部心臟科陳俊安醫師、林銘泰醫師(心臟橫紋肌瘤)

⊙牙科部楊湘醫師、陳信銘醫師(口腔及牙齒病灶)

⊙臨床心理中心鄭逸如主任、張志瑄及鄭婷文心理師(心理衡鑑)

⊙基因醫學部陳沛隆醫師及黃愛珠遺傳諮詢師(次世代定序基因檢測與遺傳諮詢)

⊙神經外科曾漢民醫師及郭夢菲醫師及影像醫學部彭信逢醫師、吳志宏醫師及黃柔瑄醫師之手術及影像判讀及腫瘤栓塞支援