罕見的基因突變，讓她成為感覺不到疼痛的女人

喬-卡梅倫（Jo Cameron）是世界上唯一已知擁有兩種基因突變的人，這意味著她幾乎感覺不到疼痛，並有強大的癒合能力。

研究人員花了10年時間才最終發現這些突變的作用。2013年，這位當時65歲的老人做了一個常規的手部手術，讓人髮現了一個基因突變，這解釋了她對疼痛不敏感的原因。

她告訴BBC：「我做了一個手部關節炎手術，當時我跟麻醉師聊天，他說這將是一個非常、非常痛的手術，之後你將會經歷巨大痛楚。」

我說：「我不會的，我感受不到痛楚。」手術後他來找我，他說：「你沒有吃藥止痛。這是很不尋常的事」。

當她的麻醉師德吉特·斯裏瓦斯塔瓦（Devjit Srivastava）醫生看到她沒有任何感覺，就將她轉介給倫敦大學學院（UCL）和牛津大學的疼痛遺傳學家。遺傳學專家團隊收集了組織和血液樣本來觀察她的DNA。

經過六年研究，他們發現以前未知的FAAH-OUT基因突變，使住在蘇格蘭高地尼斯湖附近的卡梅倫女士沒有疼痛、壓力或恐懼感。

什麼是FAAH-OUT基因突變？

FAAH-OUT基因是一組基因中的一員，一直被認為是「垃圾DNA」。但科學家現在正在了解這些基因在生殖能力、老化和疾病等過程中的重要性。

在此情況下，研究人員已能確定哪些基因與缺乏疼痛感有關，哪些基因消除焦慮和抑鬱的感覺，以及哪些基因有助於喬女士快速癒合。

他們發現FAAH-OUT突變「關閉」了FAAH基因的表達，該基因與疼痛、情緒和記憶有關。該突變還減少了所產生的FAAH酵素（FAAH enzyme）。

喬女士的FAAH基因也有一個突變，使酵素的活性降低。該酵素是一種生物催化劑，會製造一種蛋白質。它通常在人類中分解稱為一種內源性大麻素（anandamide）的「幸福」分子，但對喬女士來說卻不能正常運作。

科學家還發現，喬女士所擁有的兩個突變，不僅讓她感覺不到痛楚，還與癒合有關。

「它們在某些程度上是有聯繫的，她的細胞能以比一般人快20%到30%的速度癒合，這很驚人，所以你可以想象傷口癒合的健康潛力，」倫敦大學學院副教授安德烈·奧科羅科夫（Andrei Okorokov）說。他是這項發表在神經學期刊《大腦》上的研究的高級共同作者。

「該突變刪除了FAAH-OUT基因的一部分並關閉了它。喬女士在FAAH基因中還有一個突變。到目前為止，我們不知道世界上還有誰有這兩種突變」。

我們為何需要感受痛楚？

疼痛對於保護我們免受破壞性和威脅生命的事，是必不可少的。感覺不到疼痛的後果可以很嚴重。

對於經常在烤箱上燙傷手臂的喬女士來說，她不得不依靠皮肉燒焦的氣味，才知道自己的皮膚已經受傷。

「我們曾與其他病人合作，他們也因為有其他基因的突變而感覺不到疼痛，有時他們還嚴重受傷。因此，感覺到疼痛是一件好事，但有時疼痛會變成慢性的，而不再有用，」倫敦大學學院人類疼痛遺傳學專家、該研究的作者詹姆斯-考克斯（James Cox）教授說。

在成長過程中，喬女士不知道她與眾不同。她從來沒有服用過任何止痛藥。

她說：「我不認為這很不尋常，因為這就是我。我有孩子，我有結婚多年的丈夫，他們只是認為我有巨大的忍痛能力。」

基因突變還意味著她處理不愉快的感覺也要快得多。

她說：「當討厭的事情發生時，我的情緒和其他人一樣，會立即有反應。但隨即，我會想我一定可以做些什麼，我開始思考擺脫困境的策略。」

考克斯教授希望這些發現可促成新的藥物研究，以幫助痛楚管理、傷口癒合和心理健康。

他說：「慢性疼痛是我們這個時代最普遍的健康狀況，我們迫切需要新的止痛藥。通過在分子水平上了解FAAH-OUT如何運作，我們希望能夠開發出新的和更好的止痛藥。」