罕見遺傳病AADC 缺乏症在亞洲人群中普遍

AADC缺乏症是一種會影響大腦，導致肌肉張力弱並影響孩子成長的罕見遺傳疾病。

2018 年Richard Poulin和他的妻子Judy 的生活正按計劃進行。他們剛剛接受了新加坡的教學工作，並在三個月前慶祝了女兒 Rylae-Ann的出生。但這個新家庭的生活很快發生了變化。出生數個月後，Rylae-Ann開始經歷持續數小時並且使她感到劇烈疼痛的癲癇發作。她錯過了一些嬰幼兒發展里程碑，包括坐著、站立和獨立行動的能力。

在多次失敗的治療和無數次就診後，這對新生兒父母沒有被嚇住，並通過決心和堅持，最終找到了一位醫生，診斷出Rylae-Ann患有 AADC 缺乏症，一種危及生命的罕見遺傳疾病。

在 AADC 缺乏症中，由於基因突變，兒童的大腦中無法生成關鍵的神經遞質，包括多巴胺和血清素。沒有足夠的神經遞質，身體便不能執行重要的功能，例如運動或調節體溫。AADC缺乏症通常在頭幾個月裡，會導致嚴重的殘疾和疼痛，並影響生活的各個方面——身體上、心理上和行為上。患病兒童需要全天候護理，因為他們沒有自主活動的能力，這意味著他們根本無法自己移動或進食。 AADC 缺乏症兒童的痛苦可能進一步因以下原因而加劇：片段性令人痛苦的眼動危象致使眼睛向後翻，頻繁嘔吐，行為問題和睡眠困難。患病兒童的性命會受到嚴重影響且縮短。持續的物理、職能和語言治療以及幹預措施通常都需要留意能危及生命的並發症。

在得到AADC 缺乏症診斷後， Richard 和 Judy 在研究和培訓上花費了大量時間以支持Rylae-Ann。他們後來決定辭去新工作並搬到泰國，因為在那裡他們可以為女兒找到負擔得起的輔助醫療療法和包容的學校。通過不懈的努力和決心，他們終為照料女兒做了明智的選擇，包括幫助她增加體重、學習如何說話以及選定針對性的營養和物理治療支援。

現在四歲的Rylae-Ann，在得到正確診斷後，已經在她的個人成長上取得了顯著的進步。為了幫助其他受AADC 缺乏症影響的人，Richard和Judy現在已將幫助其他父母作為自己的使命。他們利用自己作為教育工作者的個人經驗和專業背景，推出了Teach Rare—一個致力於教育患有罕見和未確診疾病的兒童的社區。Richard還為 AADC 新聞裡的一個致力於提高 AADC 認知的平臺， 撰寫每週專欄。

如果您或您認識的人可能受到 AADC 缺乏症的影響，請與您的醫生討論 AADC 缺乏症相關和檢測選項，例如包含免費基因檢測的 PTC Pinpoint。請訪問aboutaadc.com以瞭解更多AADC 缺乏症相關資訊。

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