自律神經失調竟然是遺傳疾病? 詳解家族類澱粉沉積症神經病變症狀、成因、就醫指南

·4 分鐘 (閱讀時間)

「自律神經失調」症狀多,是現代常見的文明病,手腳冰冷、晚上睡不好,血壓很低,動一下就頭暈,腹瀉、便祕等等。但這些症狀或許不只是單純的「失調」,而是一種家族性的遺傳疾病,不只讓自律神經失調,全身的神經、甚至器官都可能受到影響。

台北榮民總醫院神經醫學中心神經內科醫師林恭平說,當出現不明原因、無法改善、症狀嚴重的自律神經失調情況,「家族類澱粉沉積症神經病變」要列入考慮,建議及早到神經內科就醫,才能在惡化前阻止症狀繼續發生。

家族類澱粉沉積症神經病變是什麼?

家族類澱粉沉積症神經病變(familial amyloidosis polyneuropathy, FAP)這個複雜的名字,也代表了這個疾病的複雜程度。林恭平說,這是一種「家族遺傳」、「有類澱粉沉積」、「會造成神經病變」的疾病,全台灣至少有 150 個家族個案。

而類澱粉沈積到底是什麼?「最為人所知的有類澱粉沈積的疾病,就是阿茲海默症。」林恭平說,類澱粉是一種外觀像澱粉的變性蛋白質,大部分會囤積在細胞外,但少部份會在細胞裡,像是阿茲海默症,但無論是哪一種類澱粉,都有可能在沈積的部位造成損傷,就會產生很多不同的症狀,這些損傷也有可能是不可逆的。

小知識

什麼是澱粉樣蛋白(amyloid)?

當人體基因在製造蛋白質的時候出錯,形成一團外觀像澱粉、具有相同特性且不溶解的變性蛋白質,就稱為「澱粉樣蛋白」。也因為不會溶解,所以會堆積在不同的器官跟組織中,像是神經系統、心臟血管等,引起各式各樣的病變。

家族類澱粉沉積症神經病變有哪些症狀?

林恭平說,雖然類澱粉有可能沈積在不同的地方,但以台灣來說,FAP 病友最主要的症狀,就是「自律神經失調」跟「末梢神經運動感覺病變症狀」。因為台灣主要的 FAP 基因型是 Ala97Ser,相較國外常見的基因型 Val30Met,發病時間較晚(約 55 歲以後),以自律、運動、感覺神經相關的病變呈現,出現手腳冰冷、感覺失調的症狀,病程進展較快。

手腳冰冷、感覺失調
手腳冰冷、感覺失調

「因為國外心臟症狀的表現比台灣常見,相對來說,台灣的 FAP更容易被忽視、更少人知道。」林恭平說。

而除了症狀多元之外,FAP 的病程進展也很快,林恭平說,他曾經遇過一位慢跑選手的病友,一年之內從還能走路變成坐輪椅,「所以只要發現有症狀在治療後沒有改善、或是持續進展發生,建議到神經內科做進一步的檢查。」

常見的台灣人 FAP 症狀

  • 自律神經症狀

    • 姿勢性低血壓,躺著沒事,一坐起來就會頭暈。

    • 暈眩。

    • 腹瀉/便秘交替,一天可以拉肚子 20、30 次。

    • 噁心想吐。

    • 大小便失禁。

  • 感覺運動神經症狀

    • 手腳冰冷、感覺失調。

    • 四肢刺麻。

    • 覺得使不上力氣。

    • 影響走路、行動困難,並越來越嚴重。

  • 腕隧道症候群。

  • 心臟病變,出現低血壓、胸悶胸痛等症狀。

哪些人特別容易得家族類澱粉沉積症神經病變?

林恭平說,因為 FAP Ala97Ser是顯性的遺傳性疾病,所以只要帶有這個遺傳因子,就有可能得到;但有這個突變基因是不是真的會發病,其實很難說。台灣並沒有做外顯率(帶有此突變基因者的發病率)的研究統計,國外 FAP 基因型Val30Met 有研究統計到 80 歲的外顯率,葡萄牙是 95%,瑞典是 69%、法國是 64.4%。

「雖然有日本學者認為,只要活得時間夠長,發病的機率是 100%,但沒有統計的狀況其實無法很篤定的這樣說。」林恭平說。

不過以台灣的統計數據來說,發病時間通常比較晚,會到 50 歲之後,女性通常會晚 10 年發病;林恭平說,所以建議家族中如果有人確診 FAP 的話,至少要追蹤上下三代,讓自己能在更早之前就熟悉這樣的疾病,積極接受治療。

出現家族類澱粉沉積症神經病變的症狀,我該怎麼就醫?

林恭平說,如果出現相關症狀,而且在治療後沒有改善、或是持續進展惡化,建議到神經內科來就醫。目前台灣有在做 FAP 相關研究的醫院包含台北榮總、台大醫院、林口與高雄長庚、中國醫附醫、彰基等。

而就醫的時候,可以告知醫師以下的狀況,幫助醫師進行診斷:

  • 出現的症狀列表。

  • 症狀出現的時間點、頻率、嚴重程度。

  • 家族是否有病史。

文/盧映慈 圖/何宜庭

更多Heho健康網文章